Cách đọc kết quả nipt để biết trai gái
|
Ngày đăng : 18-07-2022 Show Ngày cập nhật: 18-07-2022 Tác giả: Gentis NIPT là kỹ thuật sàng lọc trước sinh áp dụng công nghệ hiện đại được nhiều mẹ bầu ưu tiên thực hiện hiện nay. Bài viết dưới đây sẽ hướng dẫn mẹ cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để mẹ không bối rối khi cầm kết quả sàng lọc nhé!
NIPT Illumina (GenEva) được thực hiện sớm nhất từ tuần thứ 10 sau thụ tinh với quy trình đơn giản tương tự các phương pháp sàng lọc trước sinh quý 1 đã quen thuộc như Double test, Triple test. Quy trình sàng lọc NIPT thông thường gồm 4 bước:
Điểm khác biệt là NIPT Illumina (GenEva) cần thể tích máu nhiều hơn các xét nghiệm huyết thanh sàng lọc thông thường, từ 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ với mục đích phát hiện nhiều hội chứng bẩm sinh hơn cho thai nhi. Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hiện nay có thể cho biết khả năng thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan tới tất cả các đột biến nhiễm sắc thể, đồng thời tầm soát một số đột biến vi mất đoạn. Trong tương lai, NIPT đang được nghiên cứu, cải tiến, hứa hẹn là kỹ thuật tiềm năng giúp phát hiện các mặt bệnh đột biến đơn gen di truyền trội (xương thủy tinh, động kinh, loạn sản xương,...) và các bệnh di truyền đơn gen lặn (Tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD,...).
NIPT Illumina GenEva định vị ADN của bào thai lưu hành trong máu mẹ từ đó phân tích nguy cơ mắc các dị tật liên quan tới NST của thai nhi 2. Hướng dẫn cụ thể cách đọc xét nghiệm NIPTTrường hợp kết quả bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi KHÔNG PHÁT HIỆN thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác. Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST Trường hợp kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “PHÁT HIỆN về sự lệch bội nhiễm sắc thể”. Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả dương tính/có phát hiện với các đột biến lệch bội NST Một số trường hợp khác: Trường hợp bác sĩ đã phát hiện ra các bệnh hiếm gặp ở thai nhi sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp cùng với phiếu kết quả sàng lọc NIPT Illumina (GenEva).
3. Mẹ cần làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT?Tùy từng trường hợp và tùy từng thai phụ khác nhau, thái độ xử trí của bác sĩ sản khoa cũng sẽ khác nhau:
Sinh thiết gai nhau và chọc ối sẽ được chỉ định chính xác hơn cho những mẹ thật sự mang thai có nguy cơ cao dị tật nhờ sàng lọc sớm với NIPT Hy vọng qua bài viết trên, phụ huynh đã hiểu rõ hơn về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật trước sinh hiện nay. Nếu còn thắc mắc, băn khoăn gì về NIPT Illumina GenEva, phụ huynh vui lòng liên hệ hotline của GENTIS 18002010 để được tư vấn và giải đáp.
Ngày nay, cách làm giá đỗ bằng rổ nhựa là một trong những phương pháp được áp dụng nhiều nhất nhờ công đoạn đơn giản, 
Tìm hiểu thông tin xoay quanh quan hệ sau 6 ngày uống thuốc tránh thai hàng ngày có được không? Chuyện “yêu” có lẽ là
Hiện nay trẻ sơ sinh thường bị rối loạn tiêu hóa khiến cho các mẹ rất lo lắng. Vậy có những cách chữa rối loạn
Thực đơn và dinh dưỡng sau sinh nhận được sự quan tâm rất lớn. Trên các diễn đàn, có nhiều mẹ thắc mắc bà bầu
Chuyện phòng the trong suốt thời gian thai kỳ luôn là vấn đề quan tâm của các cặp vợ chồng vì vừa muốn hâm nóng
Món kimbap từ lâu đã thu hút rất nhiều người yêu ẩm thực Hàn Quốc cho tới những người đam mê ăn uống. Từ nhà
Hiện nay, NIPT được biết đến là một trong những phương pháp sàng lọc trước khi sinh khá mới mẻ ở Việt Nam. Do đó mà có khá nhiều mẹ bầu chưa hiểu rõ về phương pháp xét nghiệm này cũng như cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp một số thông tin cần thiết liên quan đến xét nghiệm NIPT mà mẹ bầu không nên bỏ qua. Hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPTNIPT được viết tắt bởi cụm từ NON INVASIVE PRENATAL TEST, là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn, cho độ an toàn và chính xác cao và được áp dụng ngày càng phổ biến. Phương pháp xét nghiệm NIPT được thực việc dựa theo nguyên tắc phân tích các AND tự do có trong máu của người mẹ ở tuần thai thứ 10. Thông qua phương pháp này, bác sĩ có thể dễ dàng phát hiện ra những bất thường về nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edward (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), các bệnh di truyền như câm điếc bẩm sinh, tan máu bẩm sinh, hội chứng mèo kêu…và các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Klinefelter (47,XXY), (47,XXX), (47,XXY), hội chứng Turner (45,X)… Thông thường, các mẹ bầu sẽ nhận được phiếu kết quả xét nghiệm NIPT sau 3 đến 5 ngày thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, không phải mẹ bầu nào cũng hiểu và biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT mà luôn cần đến sự hướng dẫn, phân tích của các bác sĩ.
Bên cạnh đó, các mẹ bầu cần lưu ý rằng khi nhận được kết quả là không phát hiện ra những bội lệch về nhiễm sắc thể 13, 18, 21, nhiễm sắc thể giới tính và những nhiễm sắc thể khác thì không đồng nghĩa với việc 100% thai nhi khỏe mạnh. Phương pháp xét nghiệm NIPT chỉ giúp hỗ trợ phát hiện ra những bất thường về nhiễm sắc thể, trong khi đó sự phát triển, khỏe mạnh của thai nhi còn phụ thuộc vào rất nhiều những yếu tố khác mà NIPT không phát hiện được. Nên làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm NIPTKhi nhận được kết quả, tùy vào từng trường hợp mà sẽ có những hướng xử trí tiếp theo như sau:
Với những thông tin trên đây, hy vọng sẽ giúp các mẹ bầu hiểu và biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái. Tuy nhiên, đây là một xét nghiệm giúp phát hiện ra những bất thường trong nhiễm sắc thể nên sẽ không cho biết được giới tính trai hay gái. Do đó, để có thể biết được một cách chính xác hơn giới tính của thai nhi, các mẹ bầu nên đợi để siêu âm vào tuần thứ 12 của thai kỳ. [Đọc Thêm] Thắt ống dẫn trứng khi mổ đẻ là gì?
|
