Đột biến gen làm biến đổi đột ngột một hoặc một số tính trạng nào đó trên cơ thể sinh vật
Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen. Show Các đột biến gen được phân loại theo 2 nhóm chính:
Những thay đổi di truyền học là những đột biến mới phát sinh, có thể là đột biến di truyền hoặc đột biến sinh dưỡng. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không xuất hiện trong các tế bào khác. Trong những trường hợp khác, đột biến xuất hiện trong trứng đã được thu tinh trong ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất (thông thường rất khó để biết được chính xác thời gian đột biến xuất hiện). Khi trứng đã thụ tinh phân chia, dẫn đến kết quả là các tế tào trong phôi đang phát triển sẽ xuất hiện đột biến. Những đột biến mới này có thể là nguyên nhân gây ra những rối loạn di truyền cho những đứa trẻ có mang gen đột biến trong mỗi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ của chúng lại không có những đôt biến này, và tiền sử di truyền trong gia đình, họ hàng cũng không có những rối loạn này. Đột biến sinh dưỡng xảy ra trong một tế bào đơn lẻ ở giai đoạn sớm của phôi có thể gây ra hiện tượng khảm ở mô (còn gọi là mosaicism). Những thay đổi di truyền này không xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hoặc trong trứng đã được thụ tinh nhưng xuất hiện muộn hơn sau khi phôi đã phân chia thành một số tế bào. Khi tất cả các tế bào phân chia trong giai đoạn tăng trưởng và phát triển, các tế bào được nhân lên từ những tế bào có gen đột biến sẽ có đột biến này, trong khi những tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và sô tế bào bị ảnh hưởng có mang đột biến này mà thể khảm hình thành và thể này không gây ra các vấn đề về sức khỏe. Phần lớn những đột biến gen gây ra bệnh không phổ biến trong quần thể nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi về mặt di truyền khác xuất hiện thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xuất hiện nhiều hơn 1% trong cộng đồng dân số gọi là tính đa hình. Hiện tượng này phổ biến đủ để được xem như là biến dị bình thường của ADN. Tính đa hình này tạo nên sự đa dạng về kiểu hình, thông thường biểu hiện sự khác nhau ỡ màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều đa hình không tác động tiêu cực đến sức khỏe của cá thể nhưng một vài biến dị có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số các rối loạn nhất định. Trang chủ Sách ID Khóa học miễn phí Luyện thi ĐGNL và ĐH 2023
Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen. Một vài tính trạng được biểu hiện phụ thuộc vào nhiều yếu tố, phức tạp hơn quy luật di truyền của Mendel.
(Xem thêm Tổng quan về di truyền học Tổng quan về di truyền học .) Mức ngoại hiện và độ biểu hiện
Mức ngoại hiện là tần suẩt một gen được biểu hiện. Nó được định nghĩa là tỷ lệ phần trăm những người biểu lộ thành kiểu hình tương ứng trên những người có gen (xem Hình: Mức ngoại hiện và độ biểu hiện Mức ngoại hiện và độ biểu hiện
Độ biểu hiện là miền tính trạng có thể có của một gen được thể hiện ở một cá thể. Dộ biểu hiện có thể được phân loại theo phần trăm; ví dụ, khi một gen có độ biểu hiện là 50%, chỉ có một nửa các đặc trưng có mặt hoặc mức độ nghiêm trọng chỉ là một nửa so với những gì có thể xảy ra với biểu hiện đầy đủ. Độ biểu hiện có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường và các gen khác, vì vậy những người có cùng gen vẫn có thể có kiểu hình khác nhau. Thậm chí, độ biểu hiện có thể thay đổi ngay cả trong các thành viên của cùng một gia đình.
Mức ngoại hiện và độ biểu hiện
Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính
Một tính trạng chỉ xuất hiện trong một giới tính được gọi là tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính khác biệt với sự di truyền trên nhiễm sắc thể X. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính đề cập đến các trường hợp đặc biệt, trong đó sự khác biệt về hoóc môn và sinh lý khác giữa nam và nữ giới làm thay đổi độ biểu hiện và mức ngoại hiện của một gen. Ví dụ, bệnh hói đầu sớm (được biết đến như là hói đầu kiểu nam) là tính trạng trội di truyền trên nhiễm sắc thể thường, nhưng hói đầu như vậy hiếm khi xảy ra ở nữ giới và thường chỉ biểu hiện sau mãn kinh. Dấu ấn gen
Dấu ấn gen (Genomic imprinting) là sự biểu hiện khác biệt của vật liệu di truyền phụ thuộc vào việc nó đã đến từ cha hay mẹ. Phần lớn nhiễm sắc thể thường, các alleles từ cha hay mẹ đều biểu hiện như nhau. Tuy nhiên, trong < 1% của allele, biểu hiện chỉ có thể có được từ alen của người mẹ hoặc mẹ. Ví dụ, biểu hiện gen IGF2 mã hóa cho insulin chỉ biểu hiện từ allele có nguồn gốc từ bố.
Dấu ấn gen thường được xác định tác động trong quá trình phát triển của giao tử. Những thay đổi như methyl hóa ADN có thể làm cho các alen từ mẹ hoặc bố biểu hiện ở những mức độ khác nhau. Bất thường có thể cách thế hệ nếu dấu ấn gen ngăn allele gây bệnh biểu hiện tính trạng. Thiếu hụt những dấu ấn gen, như là bất thường hoạt động hoặc bất hoạt allele đều có thể gây nên bệnh (ví dụ: Hội chứng Prader-Willi Thiểu năng sinh dục thứ phát , hội chứng Angelman). Hiện tượng đồng trội
Các allele trội là những allele đều có thể quan sát được. Do đó, kiểu hình của dị hợp tử khác biệt với kiểu hình đồng hợp tử của riêng từng allele. Ví dụ, nếu một người có một allele mã hóa cho nhóm máu A và một allele mã hóa cho nhóm máu B, nhóm máu của người đó sẽ là nhóm máu AB (do allele quy định nhóm máu là đồng trội). Sự bất hoạt của nhiễm sắc thể
(Xem thêm Giả thuyết của Lyon (bất hoạt X) Giả thuyết của Lyon (X-bất hoạt) Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính bao gồm lệch bội, mất đoạn hoặc lặp đoạn các nhiễm sắc thể giới tính hoặc thể khảm. Sự bất thường của nhiễm sắc thể giới tính là phổ biến và gây ra các... đọc thêm .)
Ở nữ giới, tế bào có 2 (hoặc > 2 trong trường hợp bất thường) nhiễm sắc thể X (ngoại trừ tế bào trứng), tuy nhiên chỉ có duy nhất 1 nhiễm sắc thể X hoạt động; tức là hầu hết các allel trên nhiễm sắc thể đó không được biểu hiện. Nhiễm sắc thể nào không hoạt động được xác định một cách ngẫu nhiên ở mỗi tế bào trong giai đoạn đầu của bào thai; có thể nhiễm sắc thể X từ người mẹ đã bị bất hoạt, hoặc cũng có thể chiếc bị bất hoạt là từ người cha. Đôi khi hầu hết các nhiễm sắc thể X bất hoạt chỉ đến từ cha/mẹ - gọi là X bất hoạt phân bố lệch. Dù bằng cách nào, khi sự bất hoạt đã diễn ra trong một tế bào, tất cả thế hệ kế tiếp của tế bào đó đều có cùng một X bất hoạt.
Tuy nhiên, một số allele nằm trên X bất hoạt vẫn được biểu hiện. Phần lớn những alen này nằm trên các vùng nhiễm sắc thể tương đồng giữa X và Y (và do đó được gọi là các vùng giả nhiễm sắc thể thường do cả nam và nữ đều có các vùng này). Những điểm chính
|