Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Diêm Thị Yến - Bác sĩ Lab IVF - Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ [Genetic karyotyping] còn được gọi là phân tích nhiễm sắc thể là phương pháp tìm kiếm một số bất thường di truyền một cách chính xác. Theo đó, phương pháp này có thể được sử dụng để xác nhận hoặc chẩn đoán một rối loạn di truyền nói chung, các hội chứng có khả năng gây vô sinh nói riêng.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một kỹ thuật cao cấp, đòi hỏi máy móc và phương tiện hiện đại cũng như nhân lực được đào tạo kỹ lưỡng, giàu kinh nghiệm để cho ra một kết quả mang tính quyết định quan trọng. Theo đó, chỉ định thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cần được đưa ra bởi các bác sĩ chuyên khoa. Như vậy, xét nghiệm này để tìm các bất thường về mặt di truyền thường sẽ được đặt ra trong các trường hợp như sau:
- Một cặp vợ chồng bị vô sinh, cụ thể là không thể thụ thai một cách tự nhiên trong hơn một năm dù không sử dụng một biện pháp tránh thai nào. Người vợ đã trải qua hai hoặc nhiều lần sảy thai, thai lưu liên tiếp.
- Cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bất thường, mắc các bệnh liên quan bất thường nhiễm sắc thể.
- Người chồng không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc số lượng tinh trùng cực kỳ thấp khi làm tinh dịch đồ.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ xác định một rối loạn di truyền trong chẩn đoán vô sinh
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cũng tương tự các xét nghiệm máu thông thường khác, không có quy định đặc biệt nào cần lưu ý trước thời điểm lấy bệnh phẩm.
Đối với các cặp vợ chồng đến làm thụ tinh ống nghiệm, khi có yếu tố gợi ý cần làm xét nghiệm nhiễm sắc đồ, thì phải làm đồng thời cho cả vợ và chồng.
Sau khi lấy máu, mẫu bệnh phẩm sẽ được xử lý và phân tích trong phòng thí nghiệm. Đầu tiên, các tế bào từ mẫu máu được nuôi dưỡng trong một môi trường chuyên biệt nhằm khuyến khích chúng phát triển. Kế tiếp, khi quan sát các tế bào đạt đến một giai đoạn tăng trưởng cụ thể, chúng sẽ được chiết lọc, nhuộm màu và nghiên cứu dưới kính hiển vi.
Phần nhân tế bào trong giai đoạn tăng sinh sẽ có kích thước rất lớn. Các chất nhiễm sắc thể bắt màu với thuốc nhuộm giúp việc quan sát trở nên thuận lợi hơn. Kỹ thuật viên sẽ chụp ảnh toàn bộ bộ nhiễm sắc thể và đưa vào hệ thống máy tính. Các phần mềm sẽ giúp nhận diện và sắp xếp lại theo trình tự từng cặp hai nhiễm sắc tử. Cuối cùng, bằng cách đếm số lượng, quan sát, so sánh với bộ nhiễm sắc thể của người bình thường cũng như các bệnh nhân mắc những hội chứng di truyền đã biết từ trước, bác sĩ sẽ đưa ra nhận định.
Xét nghiệm di truyền là một trong các bước tham vấn và chẩn đoán di truyền học. Theo đó, phương pháp này có thể phát hiện được các bất thường trên bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ, mà rất có thể các bất thường này chính là nguyên nhân gây vô sinh hoặc các lần sẩy thai, thai chết lưu lặp đi lặp lại. Chính vì thế, khi biết được lý do tại sao khó có thể mang thai hoặc có nguy cơ dọa tiếp tục sảy thai, điều này mới giúp cho chính bản thân người bệnh cũng như giúp bác sĩ lựa chọn, đề xuất các biện pháp can thiệp tốt nhất.
Ngoài ra, một lý do khác cần làm xét nghiệm di truyền trước khi điều trị vô sinh là để chủ động tránh truyền các khuyết tật bẩm sinh cho đứa trẻ trong tương lai. Bởi lẽ, một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây vô sinh khi nó xuất hiện ở người nam hoặc người nữ; tuy nhiên, nếu cả hai bố mẹ đều bị bất thường nhiễm sắc thể, họ có thể truyền cho con mình một tình trạng bất thường di truyền nghiêm trọng hơn và tương tự cho các bệnh lý bẩm sinh khác.
Cần làm xét nghiệm di truyền trước khi điều trị vô sinh
Dù chưa phải là tất cả, sau đây là một số khả năng gây vô sinh thường gặp trong các hội chứng bẩm sinh được phát hiện bằng nhiễm sắc thể đồ vợ chồng:
- Hội chứng Klinefelter
- Hội chứng Kallmann
- Nhiễm sắc thể Y đơn độc
- Chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng
- Đột biến gen CFTR
- Các đột biến thêm đoạn hoặc mất đoạn trên cánh ngắn hoặc cánh dài nhiễm sắc thể.
Một cặp vợ chồng khi nhận được một kết quả bất thường của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đừng nên quá lo lắng. Tâm lý bất an, căng thẳng quá mức sẽ càng khiến việc mang thai tự nhiên khó xảy ra hơn.
Thay vào đó, hãy ổn định tinh thần và thăm khám. Tại các cơ sở điều trị sản khoa, hỗ trợ sinh sản uy tín để nhận được lời khuyên và phương pháp điều trị phù hợp cho từng trường hợp. Hiện nay, TT HTSS Vinmec Times City đã và đang tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán di truyền trong đó có NST đồ, đồng thời cũng tiếp nhận các trường hợp vô sinh có chẩn đoán bất thường di truyền, ví dụ như bệnh Thalassaemia để điều trị.
Nói tóm lại, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một cận lâm sàng thường gặp trong chẩn đoán nguyên nhân vô sinh ở cả nam và nữ. Khi các bệnh lý gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không được tìm thấy, xét nghiệm này sẽ là bước tiếp theo cần thực hiện, nhằm tìm ra các rối loạn di truyền, bệnh lý bẩm sinh để từ đó lập kế hoạch hỗ trợ sinh sản và mang thai phù hợp cho mỗi cặp vợ chồng.
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Vinmec là trung tâm hiện đại hàng đầu Việt Nam được xây dựng và áp dụng quy trình điều trị phối hợp thăm khám toàn diện, kết hợp cả Nam khoa và Sản phụ khoa để đưa ra phương án tối ưu cho từng trường hợp người bệnh. Cho đến nay, trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec đã thực hiện hỗ trợ sinh sản cho trên 1000 cặp vợ chồng hiếm muộn với tỷ lệ có thai lâm sàng trên 40%. Tỷ lệ này tương đương với các nước phát triển như Anh, Mỹ, Australia,...
Với trình độ chuyên môn cao cùng bề dày kinh nghiệm, đội ngũ chuyên gia của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Vinmec có khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay, giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của hàng trăm gia đình trên khắp Việt Nam.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
XEM THÊM:
Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen. Một vài tính trạng được biểu hiện phụ thuộc vào nhiều yếu tố, phức tạp hơn quy luật di truyền của Mendel.
[Xem thêm Tổng quan về di truyền học Tổng quan về di truyền học .]
Mức ngoại hiện và độ biểu hiện
Mức ngoại hiện là tần suẩt một gen được biểu hiện. Nó được định nghĩa là tỷ lệ phần trăm những người biểu lộ thành kiểu hình tương ứng trên những người có gen [xem Hình: Mức ngoại hiện và độ biểu hiện Mức ngoại hiện và độ biểu hiện ]. Một gen có mức ngoại hiện thấp có thể không được biểu hiện ngay cả khi tính trạng trội hay lặn và gen có liên quan đến đặc điểm đó có mặt trên cả hai nhiễm sắc thể. Mức ngoại hiện của cùng một gen có thể thay đổi giữa các cá thể và có thể phụ thuộc vào tuổi của cá thể. Ngay cả khi một alen bất thường không được biểu hiện [không có mức ngoại hiện] ở cha/mẹ di truyền sang đời con có thể bất thường đó sẽ được biểu hiện. Trong những trường hợp như vậy, tính trạng sẽ cách qua một thế hệ không xuất hiện. Tuy nhiên, một số trường hợp không biểu hiện là do sự đánh giá sai lầm chủ quan từ phía nhà nghiên cứu hoặc các đột biến rất nhỏ không thể nhận ra. Bệnh nhân có biểu hiện rất nhỏ sẽ được coi là bất thường không điển hình.
Độ biểu hiện là miền tính trạng có thể có của một gen được thể hiện ở một cá thể. Dộ biểu hiện có thể được phân loại theo phần trăm; ví dụ, khi một gen có độ biểu hiện là 50%, chỉ có một nửa các đặc trưng có mặt hoặc mức độ nghiêm trọng chỉ là một nửa so với những gì có thể xảy ra với biểu hiện đầy đủ. Độ biểu hiện có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường và các gen khác, vì vậy những người có cùng gen vẫn có thể có kiểu hình khác nhau. Thậm chí, độ biểu hiện có thể thay đổi ngay cả trong các thành viên của cùng một gia đình.
Mức ngoại hiện và độ biểu hiện
|
|
Kiểu gen được biểu hiện thành kiểu hình phụ thuộc vào mức ngoại hiện và độ biểu hiện của gen và cá thể đó.
Mức ngoại hiện đề cập đến liệu gen đó có được biểu hiện hay không. Nghĩa là, nó cho biết bao nhiêu người mang gen đó có biểu hiện ra kiểu hình. Mức biểu hiện có thể hoàn toàn [100%] hoặc không hoàn toàn [ví dụ mức biểu hiện 50% ~ chỉ một nửa số người mang gen có sự biểu hiện tính trạng].
độ biểu hiện xác định mức độ ảnh hưởng của tính trạng hoặc bao nhiêu đặc điểm của tính trạng xuất hiện trong một cá thể. Sự biểu hiện, có thể dao động theo phần trăm từ hoàn toàn đến một phần thậm chí có thể không bộc lộ. Nhiều yếu tố khác, bao gồm hiệu chỉnh gen, tiếp xúc với các chất độc hại, các ảnh hưởng môi trường khác, và độ tuổi đều thể ảnh hưởng đến độ biểu hiện.
Mức ngoại hiện và độ biểu hiện đều có thể biến đổi ở: Những người có gen mà có hoặc không có tính trạng và cả trên những người có tính trạng thì tính trạng này cũng có thể biến đổi bất kỳ. |
Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính
Một tính trạng chỉ xuất hiện trong một giới tính được gọi là tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính khác biệt với sự di truyền trên nhiễm sắc thể X. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính đề cập đến các trường hợp đặc biệt, trong đó sự khác biệt về hoóc môn và sinh lý khác giữa nam và nữ giới làm thay đổi độ biểu hiện và mức ngoại hiện của một gen. Ví dụ, bệnh hói đầu sớm [được biết đến như là hói đầu kiểu nam] là tính trạng trội di truyền trên nhiễm sắc thể thường, nhưng hói đầu như vậy hiếm khi xảy ra ở nữ giới và thường chỉ biểu hiện sau mãn kinh.
Dấu ấn gen
Dấu ấn gen [Genomic imprinting] là sự biểu hiện khác biệt của vật liệu di truyền phụ thuộc vào việc nó đã đến từ cha hay mẹ. Phần lớn nhiễm sắc thể thường, các alleles từ cha hay mẹ đều biểu hiện như nhau. Tuy nhiên, trong 2 trong trường hợp bất thường] nhiễm sắc thể X [ngoại trừ tế bào trứng], tuy nhiên chỉ có duy nhất 1 nhiễm sắc thể X hoạt động; tức là hầu hết các allel trên nhiễm sắc thể đó không được biểu hiện. Nhiễm sắc thể nào không hoạt động được xác định một cách ngẫu nhiên ở mỗi tế bào trong giai đoạn đầu của bào thai; có thể nhiễm sắc thể X từ người mẹ đã bị bất hoạt, hoặc cũng có thể chiếc bị bất hoạt là từ người cha. Đôi khi hầu hết các nhiễm sắc thể X bất hoạt chỉ đến từ cha/mẹ - gọi là X bất hoạt phân bố lệch. Dù bằng cách nào, khi sự bất hoạt đã diễn ra trong một tế bào, tất cả thế hệ kế tiếp của tế bào đó đều có cùng một X bất hoạt.
Tuy nhiên, một số allele nằm trên X bất hoạt vẫn được biểu hiện. Phần lớn những alen này nằm trên các vùng nhiễm sắc thể tương đồng giữa X và Y [và do đó được gọi là các vùng giả nhiễm sắc thể thường do cả nam và nữ đều có các vùng này].
Những điểm chính
Nếu một phả hệ xuất hiện nhảy cách một thế hệ, cần cân nhắc về mức ngoại hiện không hoàn toàn, độ biểu hiện không đầy đủ, hay hiếm hơn là do dấu ấn gen.
Biểu hiện gen cũng có thể chịu điều chỉnh bởi sự di truyền ảnh hưởng bởi giới tính, dấu ấn gen, tính đồng trội của allele, và sự bất hoạt nhiễm sắc thể X.