Có nên chuyển phôi bất thường không
|
Một trong những vấn đề thường gặp nhất trong PGT là phôi khảm. Vậy phôi khảm nghĩa là gì? Nếu được thông báo phôi khảm cần làm gì? Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là một kỹ thuật hiện đại trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Kỹ thuật này giúp phát hiện, sàng lọc các bất thường di truyền ở phôi được tạo ra từ quy trình thụ tinh ống nghiệm IVF/ICSI, từ đó cung cấp thêm thông tin di truyền giúp nhóm chuyên gia quyết định phôi nào tốt nhất để chuyển trong chu kỳ IVF. Một trong những vấn đề thường gặp nhất trong PGT là phôi khảm. Vậy phôi khảm nghĩa là gì? Nếu được thông báo phôi khảm cần làm gì? Trước đây, phôi được tiến hành PGT sẽ có hai kết quả là nguyên bội (bình thường) hoặc lệch bội/dị bội (bất thường) và trong hầu hết các trường hợp chỉ phôi nguyên bội được sử dụng để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Nhưng hiện nay, phôi mang thể khảm (phôi khảm) được coi là một kết quả thứ ba.  Hình 1: Phôi nang: Euploid (phôi nguyên bội), Mosaic (phôi khảm), Aneuploidy (phôi dị bội) Phôi khảm được định nghĩa là sự có mặt của hai hoặc hơn hai dòng tế bào với bộ nhiễm sắc thể khác nhau trong cùng một phôi. Phôi khảm có thể là kết quả của nhiều cơ chế khác nhau: do sự không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia của phôi, do nội phân bào hoặc có thể là kết quả của đột biến ở một tế
bào trong quá trình phát triển phôi. Hiểu một cách đơn giản hơn, phôi khảm là phôi mà sự bất thường về nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một nhóm tế bào, không phải ở tất cả các tế bào. Cá thể phát triển từ phôi khảm nếu mang gen bệnh thì cá thể đó sẽ có triệu chứng nhẹ hơn so với triệu chứng điển hình của bệnh đó. Dựa vào tỷ lệ phần trăm tế bào mang bất thường trong một phôi khảm, các nhà khoa học xếp loại độ khảm như sau: 2. Có thể chuyển phôi khảm trong chu kỳ IVF hay không?Khảm là hiện tượng xuất hiện tương đối phổ biến ở phôi IVF giai đoạn tiền làm tổ. Theo thống kê chung, chuyển phôi khảm cho kết cục thai kỳ thấp hơn đáng kể so với chuyển phôi bình thường. Vì phôi khảm vẫn có một số tế bào chứa đựng số lượng nhiễm sắc thể bị sai nên sẽ có tiềm năng làm tổ thấp hơn và tăng nguy cơ sảy thai cao hơn. Thế nhưng, y văn thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp trẻ sinh ra khỏe mạnh, có karyotype (nhiễm sắc thể đồ) bình thường ở những phôi có mức độ khảm thấp. Như đã đề cập ở trên, nếu trẻ phát triển từ phôi khảm có sự biểu hiện thành kiểu hình của một gen bất thường, sự xuất hiện triệu chứng cũng sẽ nhẹ hơn so với thông thường. Do đó, có thể cân nhắc tư vấn chuyển phôi khảm với mức độ thấp vì phôi vẫn có tiềm năng làm tổ và phát triển thành trẻ khoẻ mạnh, đặc biệt là với cặp vợ chồng không có phôi nguyên bội trong chu kỳ IVF. Hình 2: Quy trình sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) Gần đây, Grati (2018) đã đề xuất một hệ thống tính điểm
ưu tiên phôi khảm để chuyển. Dựa vào các tiêu chí loại NST khảm, nguy cơ sẩy thai, nguy cơ dị tật thai nhi, hệ thống sẽ tính tổng điểm; điểm càng cao, mức độ ưu tiên phôi được sử dụng càng thấp. Những hiểu biết về cơ chế và nguồn gốc gây khảm nhiễm sắc thể ở phôi cũng như xếp loại, đánh giá mức độ khảm giúp bác sĩ và chuyên viên phôi học có cái nhìn khách quan hơn trong việc lựa chọn và tư vấn chuyển phôi khảm cho những bệnh nhân không có phôi nguyên bội để chuyển. Bệnh nhân sẽ được tư vấn kỹ về những đặc điểm di truyền và nguy cơ tiềm ẩn khi sử dụng phôi khảm để
chuyển, từ đó bệnh nhân cần cân nhắc và đưa ra quyết định. HỘI NỘI TIẾT SINH SẢN VÀ VÔ SINH TPHCM (HOSREM) Văn phòng HOSREM: Phòng 3.3, tầng 3, tòa nhà Thanh Niên, số 345/134 Trần Hưng Đạo, P. Cầu Kho, Quận 1, TPHCM |
