Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể là một dạng bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều vấn đề liên quan đến sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của hệ thống cơ thể. Những thay đổi này có thể tác động đến nhiều gen dọc theo cấu trúc nhiễm sắc thể và làm gián đoạn quá trình những gen này tổng hợp các protein tương ứng.
Những thay đổi về cấu trúc có thể xuất hiện trong quá trình hình thành các tế bào trứng và tinh trùng, trong giai đoạn sớm của phôi hoặc bất kì tế bào nào phát triển sau khi sinh. Những đoạn ADN có thể được sắp xếp lại trong 1 nhiễm sắc thể hoặc được chuyển giữa hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Những thay đổi về cấu trúc này ảnh hưởng tùy thuộc vào kích thước và vị trí xảy ra đột biến. Một vài thay đổi gây ra những vấn đề liên quan đến sức khỏe cần can thiệp y tế, trong khi một số khác không có bất kì tác động nào đến sức khỏe của người mang.
Chuyển đoạn
Chuyển vị xảy ra khi một đoạn của một nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào nhiễm sắc thể khác. Dạng thay đổi vị trí này được gọi là chuyển đoạn cân bằng khi không có vật liệu di truyền bị mất đi hoặc thêm vào trong tế bào.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Nếu thêm hoặc mất vật liệu di truyền, chuyển vị được gọi là chuyển đoạn không cân bằng.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Mất đoạn
Đột biến mất đoạn xảy ra khi nhiễm sắc thể bị đứt gãy và một phần vật liệu di truyền bị mất đi. Đoạn bị mất có thể lớn hoặc nhỏ và có thể xuất hiện tại bất kì vị trí nào dọc theo nhiễm sắc thể.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Lặp đoạn
Đột biến lặp đoạn xuất hiện khi một phần nhiễm sắc thể được sao chép nhiều lần. Dạng đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể này dẫn đến dư thừa các bản sao vật liệu di truyền từ đoạn được nhân lên.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Đảo đoạn
Một đoạn vật liệu di truyền đảo chiều tại 2 vị trí bị gãy của nhiễm sắc thể, dẫn đến kết quả đoạn ADN này bị đảo ngược và chèn trở lại vào nhiễm sắc thể. Vật liệu di truyền có thể có hoặc không bị mất khi nhiễm sắc thể bị gãy. Một đoạn đảo tại vị trí tâm động của nhiễm sắc thể được là đảo đoạn quanh tâm. Đoạn đảo có thể xảy ra tại cánh ngắn và cánh dài của nhiễm sắc thể mà không xuất hiện tại tâm động [centromere] được gọi là đảo đoạn gần tâm.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Nhiễm sắc thể đều
Nhiễm sắc thể đều [isochromosome] có hai cánh giống hệt nhau. Thay vì một cánh ngắn và một cánh dài, một nhiễm sắc thể đều có hai cánh ngắn và hai cánh dài. Kết quả dẫn đến những nhiễm sắc thể bất thường này có dư một bản sao của một số gen và đang bị mất những bản của các gen khác.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Nhiễm sắc thể hai tâm
Khác với những nhiễm sắc thể thông thường chỉ có một tâm động [centromere], nhiễm sắc thể hai tâm [dicentric chromosome] chứa 2 tâm động. Nhiễm sắc thể hai tâm là kết quả của sự tổng hợp bất thường của 2 đoạn nhiễm sắc thể, mỗi đoạn trong số chúng có chứa một tâm động. Những cấu trúc này không bền và thường làm mất một số vật liệu di truyền.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Nhiễm sắc thể vòng
Các nhiễm sắc thể vòng tròn thường xuất hiện khi một nhiễm sắc thể bị gãy tại hai vị trí và những điểm cuối tại các cánh nhiễm sắc thể nối lại với nhau hình thành một cấu trúc vòng tròn có hoặc không có tâm động. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, vật liệu di truyền gần các điểm cuối của nhiễm sắc thể bị mất.
Nhiều tế bào ung thư cũng có những sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Những thay đổi này không được di truyền, chúng xuất hiện trong các tế bào sinh dưỡng [những tế bào khác tế bào trứng và tế bào tinh trùng] trong quá trình hình thành và phát triển các khối u ung thư.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể giúp làm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công cho thai phụ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể [pre-implantation genetic testing for Chromosomal structural rearrangements, PGT-SR] là một xét nghiệm di truyền được tiến hành trên mẫu phôi nhằm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là những thay đổi về cấu trúc liên quan đến kích thước hoặc sự sắp xếp lại bên trong nhiễm sắc thể. Người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy cơ tạo phôi với lượng vật liệu di truyền không chính xác và nguy cơ cao dẫn đến không thụ thai.
Với những cặp bố, mẹ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thì xét nghiệm PGT-SR sẽ giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công. PGT-SR giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Từ đó lựa chọn các phôi tốt, không có bất thường để chuyển.
Xét nghiệm PGT-SR giúp sàng lọc ra các phôi tốt không có bất thường
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phù hợp với những đối tượng nào?
PGT-SR phù hợp với bệnh nhân đã mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. PGT-SR cũng được xem xét chỉ định cho những cặp bố mẹ đã có con có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc bố hoặc mẹ đang ở thể mang của một trong những bất thường sau:
- Đảo đoạn
- Chuyển đoạn tương hỗ
- Chuyển đoạn Robertson
Chuyển đoạn tương hỗ:
Chuyển đoạn tương hỗ xảy ra khi một phần của hai nhiễm sắc thể khác nhau bị tách ra và đổi chỗ cho nhau. Bệnh nhân mang chuyển đoạn cân bằng có khả năng tạo phôi với cùng kiểu chuyển đoạn cân bằng hoặc mang chuyển đoạn không cân hoặc hoàn toàn bình thường.
Chuyển đoạn tương hỗ
Chuyển đoạn Robertson:
Chuyển đoạn Robertson xảy ra khi hai nhiễm sắc thể gắn vào nhau thành một nhiễm sắc thể lớn. Điều này làm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào còn 45 thay vì 46. Trạng thái này thường xảy ra với các cặp nhiễm sắc thể 13/14 và 14/21 dẫn đến các dạng bất thường hay gặp là hội chứng Down do chuyển đoạn, trisomy 13 hoặc uniparental disomy [UPD].
Chuyển đoạn Robertson
Đảo đoạn:
Đảo đoạn là sự sắp xếp lại các đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể. Vùng nhiễm sắc thể đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động tạo nên hai dạng đảo đoạn tương ứng là đảo đoạn quanh tâm và đảo đoạn gần tâm. Bệnh nhân có đảo đoạn có thể tạo phôi với dạng bất thường mất đoạn hoặc thêm đoạn nhiễm sắc thể.
Đảo đoạn
Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang cung cấp Gói dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nhằm xác định các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể từ đó lựa chọn phôi tốt nhất trước khi chuyển phôi. Xét nghiệm này sẽ giúp khách hàng:
- Tăng tỷ lệ làm tổ và thành công của IVF
- Giảm số lần làm IVF
- Tăng tỷ lệ thành công khi chuyển một phôi
- Tăng tỷ lệ thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để được giảm ngay 20% phí khám bệnh lần đầu trên toàn hệ thống Vinmec [áp dụng từ 1/8 - 30/9/2022]. Quý khách cũng có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với các bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: coopergenomics.com
Chuyển phôi có đau không?
XEM THÊM: