Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của di truyền.
Các gen được tạo thành từ ADN. Một số gen đóng vai trò là hướng dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Tuy nhiên, nhiều gen không mã hóa protein.
>> Xem thêm: ADN là gì?
Ở người, gen có kích thước khác nhau từ vài trăm cho đến hơn 2 triệu base pairs. Dự án giải mã bộ gen người [Human Genome Project] ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen.
Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được di truyền từ cha và mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số lượng nhỏ gen [ít hơn 1% tổng số] có chút khác biệt giữa mọi người. Các alen là các dạng của cùng một gen với sự khác biệt nhỏ trong trình tự các cơ sở ADN của chúng. Những khác biệt nhỏ này góp phần tạo nên tính năng vật lý độc đáo cho mỗi người.
Các nhà khoa học theo dõi các gen bằng cách đặt cho chúng những cái tên độc đáo. Bởi vì tên gen có thể dài, các gen cũng được gán các ký hiệu, là sự kết hợp ngắn của các chữ cái [và đôi khi là số] đại diện cho một phiên bản rút gọn của tên gen. Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 [chromosome 7] có liên quan đến bệnh xơ nang [Cystic fibrosis] được gọi là chất điều hòa dẫn truyền sợi xơ nang; biểu tượng của nó là CFTR.
Từ định nghĩa về gen, chúng ta thấy rằng: gen có bản chất là ADN, trên một phân tử ADN chứa rất nhiều gen quy định các tính trạng khác nhau của cơ thể người.
Có 2 loại gen chính đó là gen mã hóa và gen điều hòa.
- Gen mã hóa: mang thông tin di truyền mã hóa các protein cấu tạo nên thành cấu trúc và chức năng của tế bào
- Gen điều hòa: tham gia vào hoạt động điều khiển và kiểm soát các quá trình biểu hiện protein của các cơ quan trong cơ thể
Ngoài ra, còn có các loại gen khác, bao gồm gen phân mảnh và gen không phân mảnh.
- Gen phân mảnh: có vùng mã hóa không liên tục, bị xen kẽ bởi các đoạn exon [là vùng gen mã hóa] và các đoạn intron [là vùng gen không mã hóa]
- Gen không phân mảnh: có vùng mã hóa liên tục
Mỗi người sẽ có hai bản sao của một gen, một bản từ bố và bản còn lại từ mẹ. Hầu hết các gen là như nhau ở mọi người, nhưng có một số ít gen [ít hơn 1% tổng số] hơi khác nhau giữa mỗi người. Alen là các dạng của cùng một gen với những khác biệt nhỏ trong trình tự base DNA. Những khác biệt nhỏ này tạo nên nét đặc trưng của mỗi người.
Bộ gen là gì?
Bộ gen hay hệ gen, genome là tập hợp chứa đựng toàn bộ thông tin di truyền của một cơ thể sinh vật được mã hóa trong ADN [ở một số virus có thể là ARN]. Bộ gen bao gồm những vùng chứa gen lẫn những đoạn không phiên mã.
Số lượng gen trong bộ gen của người
Mặc dù số lượng cặp base của ADN ở bộ gen người đã được biết đến từ thập niên 1960, ước tính số lượng gen có sự thay đổi theo thời gian khi định nghĩa về gen, và phương pháp xác định chúng liên tục được cập nhật và tinh chỉnh. Các dự đoán lý thuyết ban đầu về số lượng gen ở người cao tới mức 2.000.000 gen.
Trong khi các kết quả đo thực nghiệm sơ bộ ban đầu cho thấy số lượng này trong khoảng 50.000–100.000 gen được phiên mã [bằng phương pháp đánh dấu trình tự biểu hiện]. Sau đó, kết quả giải trình tự ở Dự án Bản đồ gen ở Người cho thấy nhiều trình tự được phiên mã là những biến thể khác của cùng một gen, và tổng số lượng gen mã hóa protein giảm xuống còn ~20.000 trong đó có 13 gen mã hóa nằm trong bộ gen ty thể.
Nghiên cứu sâu hơn từ dự án GENCODE, tiếp tục cho ước lượng số gen giảm xuống còn ~19.900. Trong bộ gen ở người, chỉ 1–2% trong 3 tỷ cặp base ADN là đoạn mã hóa protein, những đoạn còn lại là các ADN ‘không mã hóa’ bao gồm intron, retrotransposon, các trình tự điều hòa ADN và các đoạn ADN phiên mã thành ARN không mã hóa.
Tuy gen đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành tính trạng và mọi hoạt động của sinh vật, trong đó có cả con người, nhưng tác động của môi trường bên ngoài và cả những gì sinh vật đã trải qua cũng có vai trò rất quan trọng, thậm chí tạo ra kết quả sau cùng của biểu hiện tính trạng. Chẳng hạn, nhiều gen cùng quy định chiều cao của một người, nhưng chế độ dinh dưỡng, luyện tập của người đó cũng có ảnh hưởng không nhỏ.
Như vậy, thông qua bài viết này các bạn đã có đủ thông tin để trả lời cho câu hỏi: Gen là gì?
Những kiến thức cụ thể hơn về gen, ADN, công nghệ giải trình tự gen sẽ giúp các bạn có được bức tranh tổng thể về dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống Cha Con mà Trung tâm Xét nghiệm ADN NOVAGEN đang triển khai.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
www.xetnghiemadnchacon.com
Nhiễm sắc thể có cấu trúc như thế nào và chức năng của nhiễm sắc thể như thế nào? Có lẽ đây là thắc mắc của không ít người khi quan tâm tới lĩnh vực sinh học. Trong bài viết dưới đây chúng tôi sẽ giải đáp cho bạn đọc những thắc mắc trên. Các bạn cùng tham khảo nhé.
Nhiễm sắc thể là gì?
Có thể hiểu đơn giản nhiễm sắc thể chính là cơ sở vật chất quy định tính di truyền ở cấp tế bào. Chúng tồn tại trong nhân tế bào và được tập trung thành các sợi ngắn, có số lượng nhất định. Hình dạng và kích thước của chúng được đặc trưng theo từng loài.
Nhiễm sắc thể là cơ sở vật chất quy định tính di truyền ở cấp tế bào
Nhiễm sắc thể có thể tạo ra các đặc trưng di truyền mới khi bị đột biến cấu trúc. Đồng thời chúng có khả năng tự nhân đôi hoặc phân li ổn định qua các thế hệ.
Xem thêm: Giải trình tự gen là gì? Nguyên lý và những ứng dụng
Phân loại nhiễm sắc thể
Hiện tại nhiễm sắc thể được chia làm hai loại là nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Hai loại nhiễm sắc thể này có đặc điểm giống và khác nhau như sau:
Giống nhau
Điểm giống nhau lớn nhất chính là chúng đều được cấu tạo từ ADN và Protein. Mỗi loại đều mang tính đặc trưng riêng theo loài và tồn tại thành từng cặp. Ngoài ra chúng đều mang gen quy định tính trạng cơ thể. Đều xảy ra hiện tượng nhân đôi, đóng xoắn, tháo xoắn và sắp xếp, phân li trong mỗi kì.
Khác nhau
Đối với nhiễm sắc thể thường chúng sẽ có nhiều cặp hơn trong tế bào lưỡng bội và hoàn toàn là cặp tương đồng. Chúng không có khả năng quy định giới tính mà chỉ mang gen quy định các tính trạng thường.
Đối với nhiễm sắc thể giới tính chúng chỉ có 1 cặp duy nhất trong tế bào lưỡng bội. Các cặp này có thể là tương đồng hoặc không tương đồng. Ở mỗi giới đực và cái cặp nhiễm sắc thể sẽ là khác nhau và chúng quy định các tính trạng về giới tính.
Ở người và động vật có vú, nhiễm sắc thể giới tính ở con cái là XX, chúng có thể truyền lại một trong hai nhiễm sắc thể X, và con đực là XY chúng có thể truyền lại hoặc là X hoặc là Y.
Trong quá trình sinh trưởng và phát triển, nếu là nữ hoặc con cái thì cần phải nhận một nhiễm sắc thể X từ cả hai bố mẹ, trong khi đó để là nam hoặc con đực thì phải nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Do vậy tinh trùng của người đàn ông chính là thứ quyết định giới tính của con đối với con người.
Đặc biệt các trường hợp đột biến gen khi xảy ra trên nhiễm sắc thể thường sẽ có tính trạng chậm hơn. Còn đối với nhiễm sắc thể giới tính kiểu hình sẽ được biểu hiện ngay và có thể di truyền tới các thế hệ sau. Và các khả năng đột biến đều có thể xảy ra trên cả hai loại nhiễm sắc thể.
Cấu tạo của nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể có các hình dạng khác nhau như hình que, hình chữ V, hình hạt hay hình móc. Hình dạng của chúng được quy định tùy thuộc vào từng loài sinh vật.
Cấu tạo của nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể được cấu tạo chính từ ADN và Protein. Protein có dạng hình khối cầu và được phân tử ADN quấn quanh tạo nên các đơn vị cấu trúc nhiễm sắc thể.
Đối với những nhiễm sắc thể đơn chúng được cấu tạo từ một sợi ADN kép. Thế nhưng với nhiễm sắc thể kép thì chúng được tạo thành do quá trình nhân đôi. Nhiễm sắc thể kép bao gồm 2 cromatit giống hệt nhau và được đính tại tâm động. Đặc biệt chúng còn có cùng nguồn gốc từ mẹ hoặc bố.
Đối với các cặp nhiễm sắc thể tương đồng chúng lại được tạo ra sau quá trình tổ hợp. Chúng là hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau nhưng không có cùng nguồn gốc.
Bài viết liên quan: Công thức ADN – Cấu tạo hóa học của ADN và các kiến thức cần biết
Chức năng của nhiễm sắc thể
Qua những thông tin kể trên chắc hẳn bạn đã hiểu được về nhiễm sắc thể phải không nào. Thế nhưng trong thực tế chúng có chức năng như thế nào? Cùng tìm hiểu chức năng của nhiễm sắc thể dưới đây nhé.
Chức năng của nhiễm sắc thể là lưu trữ thông tin di truyền
- Lưu trữ thông tin di truyền: Như đã nói ở trên nhiễm sắc thể là cơ sở vật chất quy định tính di truyền. Chính vì thế mà nó mang trong mình loại gen chứa thông tin di truyền. Mỗi gen sẽ được nằm trên một vị trí khác nhau trên nhiễm sắc thể.
- Bảo quản thông tin di truyền: Không chỉ đảm nhiệm chức năng lưu trữ mà nhiễm sắc thể còn là nơi giúp bảo quản thông tin di truyền. Nhờ có cấu trúc đặc biệt mà thông tin trên nhiễm sắc thể sẽ được bảo quản rất tốt.
- Truyền đạt thông tin di truyền: Các thông tin di truyền nằm trên nhiễm sắc thể sẽ được truyền đạt qua các thế hệ. Chúng được truyền đạt bằng cách nhân đôi, phân li, tổ hợp. Để quá trình này được diễn ra chúng phải trải qua các giai đoạn nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
- Ngoài các khả năng liên quan đến thông tin di truyền thì nhiễm sắc thể còn giúp điều hòa hoạt động của gen. Cụ thể khi các hoạt động đóng xoắn, tháo xoắn trên nhiễm sắc thể diễn ra thì ADN sẽ trở thành dạng mạch thẳng. Đặc biệt thông tin di truyền từ nhiễm sắc thể chỉ được truyền quá ARN nhờ quá trình phiên mã và dịch mã. Mà hai quá trình này chỉ diễn ra khi nhiễm sắc thể có sự tháo xoắn.
- Trong quá trình phân bào thì nhiễm sắc thể còn giúp phân chia vật chất di truyền đồng đều cho các tế bào con.
Bài viết trên đây chúng tôi đã chia sẻ với bạn đọc các vấn đề liên quan cũng như chức năng của nhiễm sắc thể. Hy vọng bài viết đã giúp bạn giải đáp phần nào thắc mắc về nhiễm sắc thể.