Theo một nghiên cứu mới, những sai sót tự phát trong giai đoạn sớm của quá trình phân chia tế bào có thể là lý do tại sao rất nhiều phôi thai không phát triển bình thường.
Ở người, trứng và tinh trùng được thụ tinh trong ống nghiệm không đảm bảo cho việc sinh sản thành công. Hầu hết các phôi thai ngừng phát triển trong khoảng thời gian ngắn sau khi thụ tinh thường là do chúng có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Các nhà khoa học tại Đại học Columbia phát hiện ra rằng hầu hết những sai sót này là do lỗi tự phát trong quá trình sao chép nhân đôi DNA trong giai đoạn sớm nhất của quá trình phân chia tế bào.
Phát hiện này cung cấp những hiểu biết mới về sinh học cơ bản của quá trình sinh sản ở người. Về lâu dài có thể cải thiện tăng tỷ lệ thành công trong điều trị thụ tinh ống nghiệm [IVF]. Nghiên cứu được công bố trực tuyến ngày 19/7/2022 trên tạp chí Cell.
Nhân bản là nhiệm vụ đầy thử thách đối với những phôi thai ban đầu
Khoảng 24 giờ sau khi trứng được thụ tinh, quá trình phân chia tế bào bắt đầu. Trong quá trình phân chia tế bào, toàn bộ bộ gen 46 nhiễm sắc thể chứa hơn 3 tỷ cặp cơ sở DNA phải được nhân đôi nguyên bản. Các bộ nhiễm sắc thể nhân đôi sau đó phải được tách rời để mỗi tế bào con nhận được một bộ tế bào hoàn chỉnh.
Trong nhiều phôi được tạo ra để thụ tinh ống nghiệm đã xảy ra sự cố và một số tế bào trong phôi có quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể bất thường.
Trưởng nhóm nghiên cứu là Tiến sĩ Dieter Egli, Trợ lý Giáo sư về Sinh học tế bào phát triển của Maimonides, Khoa Nhi Đại học Columbia cho biết nhân bản bộ gen là một nhiệm vụ đầy thách thức đối với những phôi ban đầu.
Các nhà nghiên cứu từ lâu đã đưa ra giả thuyết rằng lỗi xảy ra trong giai đoạn cuối cùng của quá trình phân chia tế bào, khi các bộ nhiễm sắc thể nhân đôi phân tách thành hai tế bào con giống hệt nhau. Hầu hết những thất bại này là do các vấn đề với trục vi ống, bộ máy kéo hai bộ nhiễm sắc thể ra xa nhau.
Nhưng các nghiên cứu của Egli phát hiện ra rằng các bất thường về nhiễm sắc thể bắt nguồn từ các lỗi xảy ra sớm hơn nhiều trong quá trình phân chia tế bào khi DNA của bộ gen được nhân đôi. Các nghiên cứu của ông phát hiện ra rằng nếu DNA không được sao chép chính xác, trục quay sẽ hoạt động không đồng bộ và đặt sai số lượng nhiễm sắc thể vào mỗi tế bào con. Khi quá trình nhân đôi DNA không bình thường, trục quay hoạt động không bình thường. Điều này đã bị bỏ qua trong phần lớn các nghiên cứu trước đây, đó là lý do tại sao phôi cho phép tính toàn vẹn của bộ gen bị lỗi khi đây là một yêu cầu tối quan trọng đối với sự phát triển bình thường phôi.
Mặc dù các nghiên cứu được tiến hành với phôi được tạo ra trong đĩa petri bao gồm những cá nhân đã trải qua thụ tinh ống nghiệm và những người hiến trứng không điều trị hỗ trợ sinh sản. Những vấn đề tương tự này có thể góp phần gia tăng sự thất bại làm tổ của phôi thai được tạo ra trong quá trình sinh sản tự nhiên của con người.
Manh mối về nguồn gốc xuất hiện lỗi DNA
Nguồn gốc lỗi sao chép DNA trong phôi dường như bắt nguồn từ những trở ngại trong chuỗi xoắn kép của DNA. Mặc dù lý do chính xác cho những trở ngại này vẫn chưa được biết đến nhưng chúng khiến quá trình nhân đôi của DNA bị tạm ngưng hoặc thậm chí dừng lại hẳn, dẫn đến đứt gãy DNA và xuất hiện số lượng nhiễm sắc thể bất thường.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các lỗi DNA tự phát có thể xảy ra ngay từ chu kỳ đầu tiên của quá trình phân chia tế bào ở phôi, cũng như trong các lần phân chia tế bào tiếp theo. Nếu quá nhiều tế bào trong phôi ban đầu bị ảnh hưởng bởi các bất thường về nhiễm sắc thể, thì phôi thai không thể tiếp tục phát triển.
Thụ tinh ống nghiệm [IVF]
Hầu hết các phôi thai được tạo ra để thụ tinh ống nghiệm đều ngừng phát triển trong vòng vài ngày sau khi thụ tinh. Sự phát triển kém hiệu quả của phôi là một trở ngại cho các phương pháp điều trị hỗ trợ sinh sản thành công.
Nhiều phụ nữ trải qua quá trình điều trị hiếm muộn cần thực hiện nhiều chu kỳ thụ tinh ống hơn để có thai và một số không thể có thai được nữa, Bác sĩ Jenna Turocy, một chuyên gia về sinh sản tại Trung tâm Sinh sản Đại học Columbia và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết.
Các nhà khoa học đang lên kế hoạch cho các nghiên cứu bổ sung với mục đích xem xét những tổn thương của DNA trong quá trình sao chép với hy vọng phát hiện ra các biến thể bất thường và nguy cơ tiềm ẩn gây bệnh cho các tế bào mầm. Về lâu dài, những nghiên cứu này có thể đưa ra nhiều giải pháp hiệu quả và an toàn hơn trong việc giảm nguy cơ bất thường di truyền và tạo được nhiều phôi chất lượng hơn cho những đôi vợ chồng hiếm muộn cần can thiệp thụ tinh ống nghiệm trong tương lai.
Bệnh viện An Sinh [Nguồn Sciencedaily]
Hiện tượng trứng trống [túi thai không Yolksac – không phôi]: xảy ra khi trứng đã được thụ tinh và xâm nhập làm tổ vào trong tử cung nhưng không thể phát triển thành phôi thai. Tình trạng này thường gặp vào khoảng tuần thứ 8 – 13 của thai kỳ, đôi khi sớm đến mức nhiều người phụ nữ còn chưa biết mình đang mang thai.
Thông thường sau khi phụ nữ mang thai khoảng 5 – 6 tuần, trứng đã thụ tinh sẽ có phôi thai và túi thai [nơi thai nhi phát triển] rộng khoảng 18 – 25mm. Đối với trường hợp thai trứng trống, túi thai vẫn hình thành và phát triển nhưng lại không có phôi thai. Đây là lý do tại sao trứng trống cũng được xem là một hình thức hư thai, lưu thai.
Mặc dù phôi thai không hề tồn tại, nhau thai vẫn tạo ra hormone thai kỳ hCG. Vì vậy khi xét nghiệm máu hoặc dùng que thử thai vẫn sẽ cho kết quả mang thai dương tính. Thai phụ vẫn có triệu chứng thai nghén như bình thường.
2. Biểu hiện thai trứng trống
Đầu tiên, dù không có phôi thai nhưng người mang thai trứng trống vẫn có thể gặp các dấu hiệu như khi có thai, chẳng hạn:
- Buồn nôn
- Đau ngực
- Trễ kinh nguyệt
- Kết quả thử thai dương tính
Sau đó, quá trình sảy thai bắt đầu kèm theo các triệu chứng thường gặp như:
- Co thắt và đau vùng bụng
- Chảy máu âm đạo
- Không còn đau, cương vùng ngực
Dạng sảy thai này thường diễn ra rất sớm, thậm chí nhiều trường hợp còn chưa biết mình đã mang thai. Hơn nữa do không có phôi thai, việc sảy thai cũng rất dễ bị bỏ qua vì biểu hiện tương tự một chu kỳ kinh nguyệt bình thường, đôi khi nặng hơn và tăng lượng máu hành kinh nhiều hơn một ít.
Thế nhưng không phải tất cả trường hợp xuất huyết trong 3 tháng đầu thai kỳ đều là biểu hiện sảy thai. Các dấu hiệu trứng trống kể trên cũng không thể xác định chính xác tình trạng không có phôi thai. Do đó bạn nên đến gặp bác sĩ ngay khi phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Để chẩn đoán xác định đòi hỏi phải dựa trên hình ảnh siêu âm cho thấy tử cung rỗng hoặc túi thai trống.
3. Nguyên nhân trứng trống
Hiện nay y học vẫn gặp khó khăn trong việc kết luận nguyên nhân trực tiếp dẫn đến tình trạng mang thai trứng trống là gì. Tuy nhiên có thể liệt kê một số yếu tố liên quan đến việc dừng thai kỳ hoặc gây thai trứng trống liên tiếp là:
- Rối loạn nhiễm sắc thể số 9
- Gặp vấn đề về cấu trúc mang gen nói chung
- Tinh trùng có ADN bị đứt gãy hoặc trứng kém chất lượng ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai
- Sự phân chia tế bào bất thường
- Các bệnh tự miễn, chẳng hạn như lupus hoặc hội chứng Antiphospholipid, đột biến đa hình điểm gen MTHFR
- Nhiễm trùng
- Bệnh mãn tính
- Yếu tố môi trường.
Nếu bạn gặp phải tình trạng thai trứng trống liên tiếp, bệnh nhân cần thực hiện các phân tích nhiễm sắc thể của phôi để tìm ra nguyên nhân chính xác.
4. Chẩn đoán và điều trị trứng trống
4.1. Chẩn đoán
Ở những trường hợp mang thai trứng trống và không có phôi thai, hormone thai kỳ hCG vẫn tăng lên như bình thường. Nguyên nhân là vì nhau thai sản xuất hormone này sau khi trứng thụ tinh có thể phát triển trong thời gian ngắn, ngay cả khi trứng không có phôi.
Trong những tuần đầu của thai kỳ, khi siêu âm sẽ cho hình ảnh túi thai từ 19 – 36 mm nhưng không có phôi thai. Nếu tiếp tục không tìm thấy phôi thai ở tuần thứ 8 – 13 thì có thể kết luận là bất thường và chỉ là một túi thai rỗng.
4.2. Điều trị
Sau khi được chẩn đoán mang thai trứng rỗng, bác sĩ có thể đưa ra một số hướng điều trị để thảo luận với bệnh nhân. Bao gồm:
- Chờ đợi sảy thai tự nhiên
- Sử dụng thuốc để thúc đẩy quá trình sảy thai, ví dụ misoprostol [Cytotec]
- Tiến hành thủ thuật nong và nạo tử cung [D&C] để loại bỏ các mô nhau thai khỏi tử cung.
Đa phần thủ thuật D&C không được chỉ định nếu bạn đang ở những tuần đầu tiên của thai kỳ. Lúc này cơ thể có khả năng tự loại bỏ các mô ra ngoài mà không cần sự can thiệp y tế. Tuy nhiên thủ thuật D&C lại có lợi nếu người bệnh muốn kiểm tra các mô nhằm xác định nguyên nhân sảy thai.
Việc quyết định lựa chọn điều trị sẽ dựa vào thời gian mang thai, tiền sử bệnh án và trạng thái cảm xúc của thai phụ. Người bệnh cũng nên thảo luận rõ với bác sĩ về các tác dụng phụ và các rủi ro liên quan đến các lựa chọn điều trị, cũng như bất cứ câu hỏi nào còn thắc mắc.
5. Một số lưu ý
Hầu hết các trường hợp mang thai trứng trống và không có phôi thai sẽ không có cách nào để ngăn ngừa. Nhưng một điều đáng mừng là đa phần phụ nữ từng bị trứng trống có khả năng tiếp tục mang thai. Thông thường tình trạng này chỉ xảy ra một lần, tuy nhiên bạn vẫn có nguy cơ bị thai trứng trống liên tiếp. Nếu đã gặp phải vấn đề này nhiều lần, nên cân nhắc làm một số xét nghiệm khác nhau để đánh giá, bao gồm:
- Sàng lọc gen di truyền tiền sản [PGS]
- Tinh dịch đồ để phân tích chất lượng tinh trùng
- Xét nghiệm nồng độ hormone kích thích nang trứng [FSH]
- Kiểm tra hormone chống mullerian [AMH] nhằm cải thiện chất lượng trứng.
Ngoài ra có nghiên cứu cho rằng môi trường sống tiếp xúc với nhiều hóa chất và các chất độc hại cũng liên quan đến hiện tượng trứng trống và sảy thai.
Sau khi dừng thai kỳ, chị em nên đợi khoảng 1-2 chu kỳ kinh nguyệt nữa để sẵn sàng cho lần mang thai sắp tới. Trong thời gian này, cần cố gắng xây dựng lối sống lành mạnh giúp cơ thể nhanh chóng hồi phục về thể chất lẫn tinh thần:
- Tuân thủ chế độ ăn uống giàu dinh dưỡng;
- Giữ tâm trạng thoải mái, kiểm soát căng thẳng;
- Luyện tập thể dục – thể thao;
- Bổ sung axit folic giúp tránh dị tật ở thai nhi.
Việc nắm được những thông tin quan trong về tình trạng mang thai trứng trống là gì sẽ giúp phụ nữ chuẩn bị sẵn sàng cho một thai kỳ khỏe mạnh trong tương lai. Trước khi mang thai, cả hai vợ chồng nên khám tổng quát, khám phụ khoa cũng như làm các xét nghiệm cần thiết để đánh giá nguyên nhân.
Liên hệ Zalo 0838431431 Bs Chi quản lý Phòng khám Phạm Nhật, để thực hiện các xét nghiệm:
|
Để nhận thông tin khám với Bs Nhật, vui lòng nhấn vào link: //m.me/bsphamquangnhat