Các rối loạn về suy giảm miễn dịch có liên quan hoặc dẫn đến các biến chứng khác nhau ở các bệnh nhân, bao gồm nhiễm trùng, rối loạn tự miễn dịch, u lympho và các loại ung thư khác. Sự suy giảm miễn dịch nguyên phát thường do di truyền; sự suy giảm miễn dịch thứ phát do mắc phải. Triệu chứng suy giảm miễn dịch thứ phát thường gặp hơn.
Đánh giá về tình trạng miễn dịch bao gồm khai thác bệnh sử, thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm chức năng miễn dịch. Xét nghiệm khác nhau dựa trên những điều sau đây:
Nghi ngờ suy giảm miễn dịch tiên phát hoặc thứ phát
Đối với suy giảm miễn dịch tiên phát, thành phần nào của hệ miễn dịch được cho là thiếu
Suy giảm miễn dịch Thứ phát
Nguyên nhân [xem Bảng: Nguyên nhân gây ra suy giảm miễn dịch thứ phát] bao gồm
Các rối loạn hệ thống [ví dụ như đái tháo đường, suy dinh dưỡng, nhiễm HIV]
Điều trị miễn dịch [ví dụ như hóa trị bằng cytotoxic, diệt tủy xương trước khi ghép, xạ trị]
Bệnh nặng kéo dài
Suy yếu miễn dịch thứ phát cũng xuất hiện ở những bệnh nhân nặng, lớn tuổi hoặc nhập viện. Các bệnh nghiêm trọng kéo dài có thể làm suy giảm đáp ứng miễn dịch; suy giảm có thể hồi phục được nếu các bệnh tiềm tàng được giải quyết.
Suy giảm miễn dịch có thể là kết quả của việc mất các protein huyết thanh [đặc biệt là IgG và albumin] thông qua các điều sau:
Thận trong hội chứng thận hư
Da bị bỏng nặng hoặc viêm da
Hệ thống tiêu hóa trong bệnh đường ruột
Bệnh đường ruột cũng có thể dẫn đến mất tế bào lympho, dẫn đến giảm số lượng bạch cầu lympho. Tất cả các rối loạn này có thể rất giống với tình trạng các khiếm khuyết tế bào B và T. Điều trị tập trung vào rối loạn cơ bản; chế độ ăn nhiều chất béo tryglycerid chuỗi trung bình có thể làm giảm sự mất globulin miễn dịch [ING] và các tế bào lympho từ đường tiêu hóa và có lợi ích đáng kể.
Nếu nghi ngờ có rối loạn suy giảm miễn dịch thứ phát cụ thể, xét nghiệm nên tập trung vào rối loạn đó [ví dụ như đái tháo đường, nhiễm HIV, xơ nang, hội chứng rối loạn vận động nhung mao nguyên phát.
Suy giảm miễn dịch tiên phát
Những rối loạn này được xác định về mặt di truyền; chúng có thể xảy ra một mình hoặc như một phần của hội chứng. Hơn 100 các rối loạn đã được mô tả, và không đồng nhất trong mỗi rối loạn cần được xem xét Khoảng 80% cơ sở phân tử đã được biết.
Tình trạng suy giảm miễn dịch điển hình thường được biểu hiện trong thời thơ ấu và các bệnh nhiễm trùng xuất hiện thường xuyên một cách bất thường [tái phát] hoặc nhiễm trùng không thường gặp trong thời kỳ thơ ấu. Khoảng 70% bệnh nhân khởi phát < 20 năm ; bởi vì truyền dẫn thường liên quan đến X, 60% là nam giới. Tỉ lệ bệnh tật triệu chứng nói chung là khoảng 1/280 người.
Sự suy giảm miễn dịch tiên phát được phân loại bởi thành phần chính của hệ thống miễn dịch suy giảm, vắng mặt hoặc có khuyết tật:
Miễn dịch dịch thể
Miễn dịch tế bào
kết hợp miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào
Tế bào thực bào
Protein bổ thể
Khi xác định nhiều khuyết tật phân tử, việc phân loại tình trạng suy giảm miễn dịch do các khuyết tật phân tử của chúng sẽ trở nên thích hợp hơn.
Hội chứng suy giảm miễn dịch tiên phát là những bệnh suy giảm miễn dịch do di truyền xác định về mặt di truyền với các khiếm khuyết miễn dịch và không miễn dịch. Các biểu hiện không miễn dịch thường dễ nhận ra hơn những triệu chứng suy giảm miễn dịch. Ví dụ là giãn mạch mất điều hòa, giảm sản xương sun -tóc, Hội chứng DiGeorge, hội chứng tăng-IgE, và Hội chứng Wiskott-Aldrich.
Tình trạng suy giảm miễn dịch thường biểu hiện dưới dạng nhiễm trùng tái phát. Độ tuổi bắt đầu nhiễm trùng lặp lại bắt đầu cung cấp một đầu mối về thành phần của hệ miễn dịch bị ảnh hưởng. Các phát hiện đặc trưng khác dự kiến gợi ý một chẩn đoán lâm sàng [xem Bảng: Các đặc điểm lâm sàng đặc trưng trong một số rối loạn về miễn dịch cơ bản]. Tuy nhiên, các xét nghiệm là cần thiết để xác nhận chẩn đoán suy giảm miễn dịch [xem Bảng: Các xét nghiệm ban đầu và bổ sung cho các xét nghiệm miễn dịch]. Nếu các kết quả lâm sàng hoặc xét nghiệm ban đầu cho thấy một rối loạn cụ thể của chức năng miễn dịch tế bào hoặc bổ thể, các bài kiểm tra bổ sung được chỉ định [xem Bảng: Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cụ thể và nâng cao cho tình trạng suy giảm miễn dịch *].
Các tiên lượng trong rối loạn suy giảm miễn dịch tiên phát phụ thuộc vào rối loạn cụ thể.
Thiếu miễn dịch dịch thể
Khiếm khuyết về tính miễn dịch dịch thể [khuyết tật tế bào B] gây ra sự thiếu hụt kháng thể gây ra từ 50 đến 60% trường hợp suy giảm miễn dịch tiên phátxem Bảng: Suy giảm miễn dịch dịch thể]. Hiệu giá kháng thể huyết thanh giảm, gây ra các bệnh nhiễm khuẩn.
Các rối loạn tế bào B phổ biến nhất là
Thiếu chọn lọc IgA
Để đánh giá chẩn đoán các thiếu hụt miễn dịch humoral, xem Cách tiếp cận với bệnh nhân nghi ngờ suy giảm miễn dịch và Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cụ thể và nâng cao cho tình trạng suy giảm miễn dịch *.
Thiếu miễn dịch tế bào
Sự thiếu hụt miễn dịch tế bào [các khiếm khuyết tế bào T] chiếm khoảng 5 đến 10% số trường hợp suy giảm miễn dịch cơ bản và có khuynh hướng nhiễm virut, Pneumocystis jirovecii, nấm, các sinh vật cơ hội khác và nhiều mầm bệnh thông thường [xem Bảng: Thiếu hụt miễn dịch tế bào]. Các rối loạn tế bào T cũng gây ra sự thiếu hụt Ig vì hệ thống miễn dịch B và tế bào T phụ thuộc lẫn nhau.
Các rối loạn tế bào T phổ biến nhất là
Hội chứng DiGeorge
Thiếu hụt ZAP-70
Hội chứng tăng sinh lympho liên kết X
nhiễm Candida niêm mạc mãn tính
Các khiếm khuyết của các tế bào diệt tự nhiên tiên phát, rất hiếm xảy ra, có thể dẫn đến nhiễm virut và khối u. Các khiếm khuyết tế bào diệt tự nhiên thứ cấp phụ có thể xảy ra ở những bệnh nhân có các triệu chứng suy giảm miễn dịch tiên phát hoặc thứ phát khác.
Để đánh giá chẩn đoán thiếu hụt miễn dịch tế bào, xem Bảng: Các xét nghiệm ban đầu và bổ sung cho các xét nghiệm miễn dịch và Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cụ thể và nâng cao cho tình trạng suy giảm miễn dịch *.
Sự thiếu hụt kết hợp suy giảm miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào
Sự thiếu hụt miễn dịch dịch thể và tế bào [tổn thương tế bào B và T] chiếm khoảng 20% số trường hợp suy giảm miễn dịch cơ bảnxem Bảng: Thiếu hụt kết hợp miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào].
Thể quan trọng nhất là
Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng [SCID]
Ở một số dạng suy giảm miễn dịch kết hợp [ví dụ như sự thiếu hụt nucleoside phosphorylase purine], nồng độ Ig bình thường hoặc cao, nhưng do chức năng tế bào T không đủ, nên sự hình thành kháng thể bị suy giảm.
Đối với đánh giá chẩn đoán kết hợp miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào, xem Bảng: Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cụ thể và nâng cao cho tình trạng suy giảm miễn dịch *.
Các khiếm khuyết tế bào thực bào
Các khiếm khuyết tế bào thực bào chiếm từ 10 đến 15% số suy giảm miễn dịch cơ bản; khả năng tiêu diệt các mầm bệnh [như bạch cầu đơn bào, đại thực bào, bạch cầu trung tính và bạch cầu ái toan] để diệt các mầm bệnh bị suy giảm [xem Bảng: suy giảm tế bào thực bào]. Nhiễm khuẩn tụ cầu vàng và gram âm là một đặc trưng.
Các khiếm khuyết tế bào thực bào phổ biến nhất [mặc dù vẫn còn hiếm] là
Bệnh u hạt mạn tính
Thiếu kết dính bạch cầu [loại 1 và 2]
Giảm bạch cầu trung tính tuần hoàn
Hội chứng Chédiak-Higashi
Để đánh giá chẩn đoán các khuyết tật tế bào thực bào, xem Bảng: Các xét nghiệm ban đầu và bổ sung cho các xét nghiệm miễn dịch và Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cụ thể và nâng cao cho tình trạng suy giảm miễn dịch *.
Thiếu bổ thể
Thiếu bổ thể rất hiếm [ 2%]; chúng bao gồm các thiếu hụt riêng biệt của các thành phần bổ thể hoặc chất ức chế và có thể là di truyền hoặc thu đượcxem Bảng: Thiếu hụt bổ thể]. Những thiếu sót di truyền là những tính trạng thường lặn, ngoại trừ những thiếu sót của chất ức chế C1, tức là tính trạng thường trội, và properdin, liên kết X. Sự thiếu sót này dẫn đến sự suy giảm opsonin hóa, thực bào, và sự li giải của mầm bệnh và giảm sự giải phóng các phức hợp kháng nguyên kháng thể.
Những hậu quả nghiêm trọng nhất là
Nhiễm trùng tái phát, do khiếm khuyết opsonin hóa
Các rối loạn tự miễn dịch [ví dụ như SLE, viêm cầu thận], là do giảm giải phóng các phức hợp kháng nguyên kháng thể
Sự thiếu hụt các protein điều hòa bổ thểbệnh phù mạch di truyền.
Sự thiếu hụt bổ thể có thể ảnh hưởng đến các con đường cổ điển và / hoặc đường bên[xem Hệ thống bổ thể]. Con đường thay thế chia sẻ C3 và C5 tới C9 với con đường cổ điển nhưng có các thành phần bổ sung: yếu tố D, yếu tố B, properdin [P], và các yếu tố điều hòa H và I.
Để đánh giá chẩn đoán thiếu hụt bổ thể, xem Bảng: Các xét nghiệm ban đầu và bổ sung cho các xét nghiệm miễn dịch và Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cụ thể và nâng cao cho tình trạng suy giảm miễn dịch *.
Lão khoa cơ bản
Một số giảm miễn dịch xảy ra khi lão hóa. Ví dụ, ở người cao tuổi, tuyến ức có xu hướng sản xuất ít tế bào T ngây thơ; do đó, ít tế bào T có sẵn để đáp ứng với kháng nguyên mới. Số lượng tế bào T không giảm [do độ lớn], nhưng các tế bào này chỉ có thể nhận ra một số lượng giới hạn các kháng nguyên.
Truyền tín hiệu [truyền tín hiệu liên kết kháng nguyên qua màng tế bào vào tế bào] bị suy giảm, làm cho tế bào T ít đáp ứng lại các kháng nguyên. Ngoài ra, các tế bào T giúp đỡ có thể ít có khả năng báo hiệu các tế bào B sản sinh kháng thể.
Số lượng bạch cầu trung tính không giảm, nhưng các tế bào này trở nên kém hiệu quả hơn trong quá trình tăng trưởng tế bào và hoạt động diệt khuẩn.
Suy dinh dưỡng, phổ biến ở người cao tuổi, làm suy giảm đáp ứng miễn dịch. Canxi, kẽm và vitamin E đặc biệt quan trọng đối với miễn dịch. Nguy cơ thiếu canxi tăng lên ở người cao tuổi, một phần là vì lão hóa, ruột sẽ kém hấp thụ canxi hơn. Ngoài ra, người già có thể không nhận đủ canxi trong chế độ ăn. Thiếu kẽm là rất phổ biến trong số các bệnh nhân lớn tuổi và bệnh nhân đang ở trong nhà.
Các rối loạn nhất định [ví dụ như đái tháo đường, bệnh thận mãn tính, suy dinh dưỡng] thường gặp hơn ở người cao tuổi và một số liệu pháp [như thuốc ức chế miễn dịch, thuốc điều hoà miễn dịch và điều trị] mà người cao tuổi thường sử dụng cũng có thể làm giảm khả năng miễn dịch.
Những điểm chính
Suy giảm miễn dịch thứ phát [thu được] phổ biến hơn nhiều so với tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát [di truyền].
Các triệu chứng suy giảm miễn dịch cơ bản có thể ảnh hưởng đến miễn dịch [phổ biến nhất] thường gặp nhất, miễn dịch tế bào, cả miễn dịch tế bào và tế bào, tế bào thực bào hoặc hệ thống bổ thể.
Những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch cơ bản có thể có các biểu hiện không dễ thấy có thể được nhận ra dễ dàng hơn so với các suy giảm miễn dịch.
Miễn dịch có xu hướng giảm với sự lão hóa một phần do những thay đổi liên quan đến tuổi tác; điều kiện làm suy giảm khả năng miễn dịch [ví dụ rối loạn nhất định, sử dụng một số loại thuốc nhất định] phổ biến hơn ở người cao tuổi.