Bệnh hoại tử bọng nước là một nhóm gồm 4 bệnh di truyền rất hiếm gặp và các phân nhóm của chúng. Biểu mô dễ gãy và dễ phồng rộp da và niêm mạc thường biểu hiện khi sinh hoặc khi còn nhỏ. Các kiểu hình bệnh khác nhau từ nhẹ đến đe dọa tính mạng. Chẩn đoán bằng sinh thiết da với xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang hoặc kính hiển vi điện tử, và phân tích gen. Điều trị là hỗ trợ, và sự tham gia của nhiều chuyên ngành là cần thiết cho các trường hợp nặng.
Bào tử thượng bì xảy ra ở 20/1 triệu trẻ sống. Không có khuynh hướng giới tính. Thỉnh thoảng, bọng nước thượng bì không được nhận ra cho đến khi trưởng thành.
Sinh lý bệnh
Các khiếm khuyết về mặt trung gian di truyền trong các protein bám dính biểu mô dẫn đến sự mỏng manh của da và màng nhầy, dẫn đến biểu mô dễ hình thành sau khi chấn thương nhẹ hoặc đôi khi tự phát.
Các loại bọng nước thượng bì
Bốn loại bọng nước thượng bì chính được xác định, dựa trên mức độ hoặc mức độ phân cắt mô và sự hình thành bọng nước liên quan đến vùng màng của da [lớp biểu bì da]:
Bệnh ly thượng bì bọng nước mắc phải Lớp biểu bì
Juncation epidermolysis bullosa: Lamina lucida của vùng màng đáy
Bệnh hoại tử thượng bì bọng nước: Sublamina densa [lớp trên cùng, ngay dưới lớp lamina của màng đáy]
Hội chứng Kindler: Thay đổi - trong hoặc ngoài da
Mức độ phân chia da trong bệnh hoại tử thượng bì
Trong hình này, vùng màng đáy được mở rộng không tương xứng để hiển thị các lớp của nó. Bọng nước thượng bì [EBV] hình thành ở mức độ của lớp biểu bì. Bọng nước hình tròn được hình thành trong lớp vỏ mỏng. Các mụn nước EB loạn dưỡng hình thành trong lớp dưới niêm mạc [lớp dưới cùng]. Bọng nước của hội chứng Goodler có thể hình thành ở mức độ trong da hoặc dưới da.
|
Tất cả thể đều có tính chất gia đình nhưng có các kiểu hình di truyền khác nhau.
Ly thượng bì bọng nước là dạng phổ biến nhất và nhẹ nhất, xảy ra trong khoảng 80% trường hợp.
Nhiều phân nhóm được định nghĩa, dựa trên các đặc điểm như
Phân bố các tổn thương [khu trú so với tổng quát]
Mức độ nghiêm trọng của da và ngoài da
Các phát hiện da khác [ví dụ, mô hạt tăng kích thước, đốm sắc tố, giả da [kết hợp da giữa các ngón]
Phương thức di truyền [trội trội so với di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường]
Các gen liên quan
[Xem bảng Một số đặc điểm của các loại bệnh hoại tử thượng bì Một số đặc điểm của các loại bệnh hoại tử thượng bì .]
Triệu chứng và Dấu hiệu
Tất cả các loại bọng nước thượng bì biểu hiện bằng bọng nước đau đớn, không thích hợp. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến mức độ phồng rộp và sẹo và từ nhẹ đến nặng.
Bọng nước thượng bì lan rộng có thể gây đau nhiều. Tổn thương da lan rộng gây mất cân bằng dịch và mất protein. Tổn thương da có thể bị nhiễm trùng, và nhiễm trùng có thể trở thành nhiễm trùng hệ thống. Tổn thương niêm mạc có thể gây ra suy dinh dưỡng và không phát triển, khó thở, và các vấn đề về tiết niệu.
Bệnh ly thượng bì bọng nước mắc phải
Một loại dưới nhóm nhẹ gây phồng rộp tại chỗ chỉ ở lòng bàn tay và lòng bàn chân.
Một loại dưới nhóm nghiêm trọng, toàn thể gây ra phồng rộp thân mình, cánh tay và cổ, và niêm mạc miệng có thể có liên quan.
Bọng nước thường lành mà không có sẹo vì chúng nằm trên bề mặt. Theo thời gian, dày sừng tiến triển trên lòng bàn tay và lòng bàn chân, hoặc là dày da cục bộ hoặc dày lên trong trường hợp nặng.
Bọng nước thượng bì
Một loại dưới nhóm nhẹ chỉ ảnh hưởng đến khuỷu tay, bàn tay, đầu gối và bàn chân [các vị trí ma sát điển hình] và thường giảm sau khi trẻ sơ sinh. Men bất sản, dị dạng móng tay, và rụng tóc cũng xảy ra. liền sẹo không bao liên quan đến sẹo rộng.
Tình trạng phồng rộp niêm mạc nghiêm trọng có thể bao gồm các vùng da rộng và cả kết mạc, miệng, đường tiêu hóa, hô hấp và đường sinh dục.
Các mảng da đỏ, ẩm [đặc trưng bởi sự hình thành mô hạt] quanh miệng và trung tâm là đặc trưng của bệnh.
Bọng nước nặng lành lại với sẹo vì chúng xuất hiện ở mức độ sâu hơn của khớp và da. Sẹo của tổn thương đường dẫn có thể gây ra triệu chứng hẹp. Ví dụ, hẹp thanh quản có thể gây ra tiếng rít hoặc tiếng khóc yếu, gợi ý sự liên quan đến nội tạng và tiên lượng xấu. Sẹo của tổn thương da có thể dẫn đến co rút khớp và giả xương.
Bọng nước thượng bì
Dưới nhóm nhẹ và trung bình chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến khuỷu tay, bàn tay, đầu gối và bàn chân. Dị dạng móng thường xảy ra và có thể là triệu chứng duy nhất trong các trường hợp nhẹ.
Một thể dưới nhóm nghiêm trọng biểu hiện với phồng rộp niêm mạc khi sinh. Toàn bộ bề mặt da và niêm mạc miệng và đường tiêu hóa có thể bị ảnh hưởng. Thông thường, vùng da rộng bị mất, bong tróc trong khi sinh. Xử lý ô nhiễm phóng xạ bên ngoài và bên trong Giả da gần như luôn luôn xảy ra. Giả da gần như luôn luôn xảy ra.
Bọng nước nhẹ lành lại với vết sẹo không nặng [xấu hơn ở dạng vừa] và mụn thịt Hội chứng Kindler bọng nước nặng lành lại với sẹo vì chúng xuất hiện ở mức độ sâu hơn.
Hội chứng Kindler
Hội chứng Typeler không có phân nhóm.
Các mảng hồng ban tròn xuất hiện trên mặt mu của bàn tay và cổ tay. Các đợt lặp lại dẫn đến teo da tiến triển [da mỏng, nhăn], có thể lan sang các vùng khác.
Nhạy cảm với ánh sáng, có thể nhẹ, phân biệt hội chứng Typeler với 3 loại bọng nước lớn khác.
Poikiloderma [chòm sao teo da, thay đổi sắc tố và giãn mao mạch] là phổ biến.
Sẹo niêm mạc dẫn đến các lỗ rò thực quản và đường sinh dục, lỗ rò, và dị dạng. Hội chứng Kindler bọng nước nặng lành lại với sẹo vì chúng xuất hiện ở mức độ sâu hơn.
Chẩn đoán
Sinh thiết và xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang hoặc kính hiển vi điện tử truyền qua da
Phân tích đột biến DNA
Chẩn đoán dựa trên lâm sàng. Tiền sử gia đình có thể chỉ ra phương thức di truyền di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường [bệnh ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng, ly thượng bì bọng nước đơn thuần], bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường [ly thượng bì bọng nước liên kết, hội chứng Kindler, hiếm khi ly thượng bì bọng nước đơn thuần].
Chẩn đoán phân biệt bao gồm mụn nước ma sát phổ biến và bọng nước thượng bì Chẩn đoán Ly thượng bì bọng nước mắc phải là một tình trạng hiếm gặp, mắc phải, mãn tính đặc trưng bởi bọng nước trên thượng bì. Chẩn đoán bằng sinh thiết da và... đọc thêm .
Chẩn đoán các loại và phân nhóm cụ thể dựa trên tiền sử gia đình, sinh thiết và xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang hoặc kính hiển vi điện tử truyền qua da [không phải từ lòng bàn tay hoặc lòng bàn chân] và phân tích đột biến gen của mẫu máu.
Xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang hoặc kính hiển vi điện tử xác định mức độ phân cắt và hình thành bọng nước Mức độ phân chia da trong bệnh hoại tử thượng bì .
Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện để xác định loại bệnh cụ thể và hướng dẫn tư vấn di truyền. [Xem bảng Một số đặc điểm của các loại bệnh hoại tử thượng bì Một số đặc điểm của các loại bệnh hoại tử thượng bì .]
Xét nghiệm trước sinh có thể nên được thảo luận với các gia đình có tiền sử bị bệnh ly thượng bì.
Tiên lượng
ly thượng bì bọng nước kết hợp nặng và ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng gây ra tử vong đáng kể trước 2 tuổi. Bệnh hoại tử thượng bì nặng cũng có thể gây tử vong. Tử vong xảy ra sau các biến chứng như nhiễm trùng, suy dinh dưỡng và mất nước.
Phồng rộp có xu hướng giảm theo độ tuổi.
Bệnh nhân bị bệnh ly thượng bì bọng nước liên kết, bệnh ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng và hội chứng Typeler có thể phát triển thành ung thư biểu mô tế bào vảy ở da và niêm mạc ở tuổi trưởng thành.
Bệnh mãn tính có thể gây suy nhược và thay đổi cuộc sống. Tuy nhiên, một số triệu chứng nghiêm trọng có thể giảm theo thời gian do sự tăng trưởng của cơ thể lại mở rộng ống nội tạng đã bị hẹp do vết sẹo trước đó.
Điều trị
Tránh ma sát và chấn thương cho da và niêm mạc
Điều trị để làm lành vết bỏng
Phòng ngừa và điều trị các biến chứng nhiễm trùng
[Xem thêm Wound International's best practice guidelines for skin and wound care in epidermolysis bullosa.]
Điều trị bọng nước thượng bì là điều trị triệu chứng; chuyên môn hóa đa ngành có thể cần thiết cho cả bệnh nặng và mãn tính [1 Tài liệu tham khảo về điều trị đọc thêm ].
Bất kỳ và tất cả các phương tiện giảm ma sát da đều được sử dụng. Trẻ nhũ nhi và trẻ sơ sinh được xử lý với sự nhẹ nhàng tinh tế. Quần áo mềm, đồ lót đệm, và nhiệt độ môi trường mát mẻ giúp làm giảm sự hình thành bọng nước.
Một chế độ ăn mềm và làm mềm phân có thể hữu ích nếu đường tiêu hóa bị ảnh hưởng.
Bọng nước phải được rạch và mặc quần áo đúng cách, theo chỉ dẫn của chuyên gia chăm sóc vết thương, để ngăn ngừa tổn thương da và nhiễm trùng. Băng dán và băng dính tối thiểu có thể được sử dụng; thông thường, băng được bao phủ bởi thạch dầu được giữ tại chỗ với một miếng gạc nhẹ.
Thuốc được dùng khi cần thiết để giảm đau, ngứa và nhiễm trùng.
Phẫu thuật có thể bao gồm đặt ống thông dạ dày, mở thông thực quản, và điều chỉnh giả và co cứng.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1" El Hachem M, Zambruno G, Bourdon-Lanoy E, et al: Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0. 10.1016/S1473-3099[15]70093-9.
Thông tin thêm
guidelines Hướng dẫn thực hành tốt nhất của Wound International cho việc chăm sóc da và vết thương trong bệnh viêm da epidermolysis bullosa