Ở người, hội chứng Claiphentơ là dạng đột biến

Xem toàn bộ tài liệu Lớp 12: tại đây

  • Giải Sinh Học Lớp 12
  • Giải Sinh Học Lớp 12 (Ngắn Gọn)
  • Sách Giáo Viên Sinh Học Lớp 12
  • Sách Giáo Viên Sinh Học Lớp 12 Nâng Cao
  • Sách Bài Tập Sinh Học Lớp 12

Giải Bài Tập Sinh Học 12 Bài 7: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (Nâng Cao) giúp HS giải bài tập, cung cấp cho học sinh những hiểu biết khoa học về đặc điểm cấu tạo, mọi hoạt động sống của con người và các loại sinh vật trong tự nhiên:

Trả lời câu hỏi Sinh 12 nâng cao Bài 7 trang 33: Hãy nêu ví dụ về các thể lệch bội mà em đã biết.

Lời giải:

Thể lệch bội ở NST thường:

+ Thể ba nhiễm: 3 NST thứ 21 gây hội chứng Down ở người.

+ Thể ba nhiễm ở cà độc dược ở 12 cặp NST tạo 12 dạng khác nhau.

Thể lệch bội ở NST giới tính:

+ Tổ hợp OX gây hội chứng Tơcnơ.

+ Tổ hợp XXY gây hội chứng Claiphentơ.

+ Tổ hợp XXX gây hội chứng ba X.

Trả lời câu hỏi Sinh 12 nâng cao Bài 7 trang 33: Hãy viết sơ đồ giải thích nguyên nhân hình thành các lệch bội NST giới tính ở người.

Lời giải:

Sơ đồ:

P: XX× XY

GP: XX O X Y

F1:

X Y
XX

XXX

Hội chứng ba X (siêu nữ)

XXY

Hội chứng Claiphentơ

O

XO

Hội chứng Tơcnơ

YO

Không xuất hiện

Bài 1 trang 36 sgk Sinh học 12 nâng cao: Đột biến lệch bội và đa bội là gì?

Lời giải:

Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST tương đồng. Các dạng: thể không (2n 2), thể một (2n 1), thể ba (2n + 1), thể bốn (2n + 2)

Đột biến đa bội là 1 dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn hai lần số đơn bội NST (3n, 4n, 5n )

Bài 2 trang 36 sgk Sinh học 12 nâng cao: Nêu nguyên nhân phát sinh thể đột biến lệch bội và đa bội.

Lời giải:

Nguyên nhân phát sinh thể đột biến lệch bội:

+ Tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài.

+ Sự rối loại ở môi trường nội bào dẫn đến sự rối loại phân li NST có thể xảy ra trong giảm phân hoặc nguyên phân.

Nguyên nhân phát sinh thể đột biến đa bội:

+ Tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài.

+ Sự rối loại ở môi trường nội bào dẫn đến sự rối loại phân li NST có thể xảy ra trong giảm phân và nguyên phân.

+ Do lai xa giữa hai loài khác nhau.

Bài 3 trang 36 sgk Sinh học 12 nâng cao: Phân biệt thể tự đa bội và thể dị đa bội. Nêu những ứng dụng của các thể đa bội trong thực tiễn.

Lời giải:

Tự đa bội Dị đa bội

Đa bội cùng nguồn.

Sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n. Gồm đa bội chẵn (2n, 4n, 6n) và đa bội lẻ (3n, 5n, 7n)

Đa bội khác nguồn.

Cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa

Bài 4 trang 36 sgk Sinh học 12 nâng cao: Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất. Trường hợp nào dưới đây thuộc thể lệch bội?

A. Tế bào sinh dưỡng mang 3 NST về một cặp NST nào đó.

B. Tế bào sinh dưỡng có bộ NST là 3n.

C. Tế bào sinh dưỡng thiếu một NST trong bộ NST.

D. Cả A và C.

Lời giải:

Đáp án D

Bài 5 trang 36 sgk Sinh học 12 nâng cao: Hãy chọn phương án trả lời đúng. Cơ thể sinh vật có số lượng bộ NST đơn bội trong nhân tế bào sinh dưỡng tăng lên số nguyên lần (3n, 4n, 5n,) đó là dạng nào trong các dạng sau đây?

A. Thể lưỡng bội.

C. Thể đa bội.

B. Thể đơn bội.

D. Thể lệch bội.

Lời giải:

Đáp án C

Bài thu hoạch

Mô tả, nhận xét các quá trình: 1. Nhân đôi ADN; 2. Phiên mã; 3. Dịch mã.

Trả lời:

1. Nhân đôi ADN:

Các enzim tháo xoắn phân tử ADN tạo chạc chữ Y, để lộ 2 mạch đơn trong đó một mạch có đầu 3 OH và mạch kia có đầu 5 P.

ADN pôlimeraza chỉ có thể bổ sung nuclêôtit vào nhóm 3 OH nên tổng hợp mạch đó liên tục. Mạch bổ sung thứ 2 tổng hợp từng đoạn ngắn ngược với chiều phát triển chạc chữ Y, sau đó được nối lại nhờ enzim nối ligaza.

Kết thúc: ADN được nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn. Nhờ đó, 2 phân tử ADN con được tạo ra giống nhau và giống với ADN mẹ.

Nhân đôi ở sinh vật nhân chuẩn giống cơ chế nhưng sự nhân đôi xảy ra ở nhiều điểm tạo nhiều đơn vị nhân đôi và nhiều loại enzim tham gia.

2. Phiên mã:

Giai đoạn khởi đầu: Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng khởi đầu làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có chiều 3 5 và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã).

Giai đoạn kéo dài: ARN pôlimeraza trượt dọc mạch mã gốc để tổng hợp nên phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung (A với U, T với A, G với X và X với G).

Chiều tổng hợp của mARN là: 5 3.

Giai đoạn kết thúc: Khi enzim gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã và phân tử mARN vừa tổng hợp được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn ngay lại.

Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin. Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải được sửa đổi, cắt bỏ các intron, nối các êxôn lại với nhau rồi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin.

Kết quả: thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen được phiên mã thành phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung.

3. Dịch mã:

* Hoạt hóa axit amin:

Trong tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, các axit amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin tARN (aa tARN).

* Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:

Giai đoạn khởi đầu:

+ Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu. Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met tARN (UAX) bổ sung chính xác với côđon mở đầu (AUG) trên mARN.

+ Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit.

Giai đoạn kéo dài:

+ Tiếp theo tARN mang axit amin thứ nhất (aa1-tARN) tới vị trí bên cạnh, anticôđon của nó khớp bổ sung với côđon của axit amin thứ nhất ngay sau côđon mở đầu trên mARN.

+ Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và axit amin thứ nhất (met-aa1).

+ Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ ba trên mARN theo chiều 5 3, đồng thời tARN (đã mất axit amin mở đầu) rời khỏi ribôxôm.

+ Sau đó, phức hợp aa2-tARN tiến vào ribôxôm, anticôđon của nó khớp bổ sung với côđon của axit amin thứ hai trên mARN. Liên kết peptit giữa axit amin thứ nhất và axit amin thứ hai (aa1- aa2) được tạo thành. Sự dịch chuyển của ribôxôm tiếp tục theo từng bộ ba trên mARN.

Giai đoạn kết thúc:

+ Quá trình dịch mã diễn ra cho đến khi gặp côđon kết thúc trên mARN thì dừng lại.

+ Ribôxôm tách ra khỏi mARN và chuỗi pôlipeptit được giải phóng, đồng thời axit amin mêtiônin mở đầu cũng tách ra khỏi chuỗi pôlipeptit.

+ Chuỗi pôlipeptit sau đó hình thành phân tử prôtêin hoàn chỉnh.

Bài thu hoạch

STT Đối tượng Số NST / tế bào Giải thích cơ chế hình thành đột biến
1 Khoai môn, khoai sọ (hoặc ráy) lưỡng bội (2n)
2 Khoai môn, khoai sọ tam bội (3n) hoặc ráy tứ bội (4n)
3 Bệnh nhân Đao
4 Bệnh nhân Tơcnơ

Trả lời:

STT Đối tượng Số NST / tế bào Giải thích cơ chế hình thành đột biến
1 Khoai môn, khoai sọ (hoặc ráy) lưỡng bội (2n) 2n = 28 Bình thường
(Giao tử n kết hợp với n tạo hợp tử 2n = 28)
2 Khoai môn, khoai sọ tam bội (3n) hoặc ráy tứ bội (4n) 3n = 42
4n = 56
Giao tử 2n kết hợp với giao tử n tạo hợp tử 3n = 42.
Giao tử 2n kết hợp với giao tử 2n tạo hợp tử 4n = 56.
3 Bệnh nhân Đao 2n = 47 Giao tử bình thường n kết hợp với giao tử n + 1 tạo hợp tử 2n + 1 = 47
4 Bệnh nhân Tơcnơ 2n = 45 Giao tử bình thường (22 + X) kết hợp với giao tử (22 + O) tạo hợp tử 44 + XO = 45

Video liên quan