Sàng lọc NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ đang trong thời gian mang thai, có vai trò tầm soát dị tật thai nhi.Phương pháp sàng lọc thì NIPT hiện đang được rất nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Vậy phương pháp sàng lọc NIPT là gì và vì sao cần phải làm xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ?
1. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì?
NIPT là một loại xét nghiệm không xâm lấn, hoạt động dựa trên việc phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của mẹ bầu giúp phát hiện những hội chứng liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua máu mẹ. NIPT có khả năng mang lại độ chính xác cao, quy trình thu mẫu vô cùng an toàn cho mẹ bầu.
Những ưu điểm của phương pháp xét nghiệm NIPT đó là:
– NIPT có khả năng sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh từ rất sớm và được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, các kết quả sàng lọc giúp bác sỹ đưa ra được các phương pháp chẩn đoán cũng như phương án can thiệp kịp thời dành cho mẹ và thai nhi [nếu cần].
– Thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như là chọc ối, sinh thiết gai nhau,… xét nghiệm NIPT sẽ trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ. Vì thế, sàng lọc NIPT sẽ cực kì an toàn với mẹ và thai nhi, đồng thời hạn chế được tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định.
– Xét nghiệm NIPT thực hiện dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra kết quả. Do vậy có tính chính xác từ phương pháp này cực cao đến 99.98%.
– Tầm soát và phát hiện các bệnh lý liên quan đến những bất thường của nhiễm sắc thể..
– Các kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được trả về nhanh chóng, trung bình là khoảng từ 5 – 7 ngày.
NIPT là một loại xét nghiệm không xâm lấn, hoạt động dựa trên việc phân tích các đoạn DNA trong máu của mẹ
2. Xét nghiệm sàng lọc NIPT nên thực hiện vào khoảng thời gian nào?
2.1 Thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT
Theo khuyến cáo sàng lọc NIPT nên thực hiện khi mẹ đang trong tuần thứ 10 của thai kỳ. Bởi vì, vào tuần thai thứ 10 hormone thai nghén hoạt động mạnh và thai nhi cũng luôn “giải phóng” một lượng ADN nhất định trong máu mẹ. Vào tuần này thì lượng ADN này tương đối đủ để xét nghiệm NIPT phân tích và đánh giá được >90% bé có nguy cơ mắc một số bệnh di truyền nguy hiểm như là Down, Edwards, Patau, …
Phương pháp này sẽ giúp giải quyết những vấn đề còn tồn đọng lại của những phương pháp sàng lọc cũ như là:
– Những phương pháp sàng lọc từ huyết thanh của mẹ như Double Test, Triple Test hay siêu âm vẫn có độ dương tính giả lên đến 5% khiến cho nhiều mẹ bầu cần phải tiến hành chọc ối nhưng không cần thiết.
– Các phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau vẫn đang tiềm ẩn những nguy cơ có khả năng sảy thai cao, gây chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, rò rỉ ối,.. khiến cho nhiều bố mẹ vô cùng e ngại.
Thời gian thực hiện xét nghiệm NIPT lý tưởng nhất là khi thai nhi 10 tuần tuổi
2.2 Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT
Bất kỳ người phụ nữ mang thai nào cũng được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi để có thể kiểm soát được sức khỏe thai nhi ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. Tuy nhiên, đối với những trường hợp đặc biệt giới đây thì xét nghiệm NIPT là việc quan trọng hàng đầu phải thực hiện.
– Những thai phụ đang mang thai từ 35 tuổi trở lên. Bởi vì, theo số liệu thống kê cho thấy rằng đối với những người mang thai trên 35 tuổi thì khả năng thai nhi bị dị tật bẩm sinh cao hơn.
– Những người đã có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh trước đó.
– Những người mẹ từng nhiều lần bị thai chết lưu hoặc sảy thai.
– Những mẹ bầu được bác sĩ chẩn đoán thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật sau khi tiến hành làm xét nghiệm Double Test, Triple Test.
– Những người bị nghi ngờ có dấu hiệu bất thường sau khi siêu âm.
– Trong gia đình của người mẹ có người đã có tiền sử bị đột biến nhiễm sắc thể.
– Những mẹ bầu trong thai kỳ đã từng bị nhiễm virus hoặc thường xuyên tiếp xúc với các chất hóa học độc hại.
Những mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai, sinh non,… sẽ thuộc đối tượng cần thực hiện xét nghiệm NIPT
2.3 Sàng lọc NIPT phát hiện được hội chứng bất thường nào?
Thông quan quá trình đánh giá và phân tích ADN tự do, xét nghiệm NIPT giúp bác sĩ dễ dàng phát hiện các bệnh lý về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể như là:
– Hội chứng Edwards [3 NST 18]
– Hội chứng Down [3 NST21]
– Hội chứng Patau [3 NST 13]
– Những hội chứng bị mất đoạn nhiễm sắc thể gây nên các khuyết tật về vận động và trí não như là: Hội chứng DiGeorge do bị mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf – Hirschhorn do bị mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Angelman, hội chứng Prader-Willi,.
– Phát hiện các thể tam bội
– Phát hiện các bất thường trên nhiễm sắc thể về giới tính như là: Hội chứng Triple X [XXX], hội chứng Jacobs [XYY], hội chứng Klinefelter [XXY], hội chứng Turner [ monosomy X].
Hội chứng Patau ở trẻ sơ sinh
3. Tính chính xác của xét nghiệm sàng lọc NIPT như thế nào?
Mặc dù có nhiều ưu điểm vượt trội nhưng rất khó để có thể kết luận rằng xét nghiệm NIPT có khả năng cho ra kết quả chính xác tuyệt đối 100% bởi điều này còn phải chịu sự chi phối của nhiều nhiều yếu tố xung quanh như là: Trình độ chuyên môn của bác sĩ, khả năng hoạt động của thiết bị máy móc phân tích hay kỹ thuật lấy mẫu,…
Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng sàng lọc NIPT có độ chính xác rất cao lên tới 99,98% nếu như quá trình lấy mẫu, bảo quản mẫu và phân tích được đảm bảo tiến hành theo đúng quy cách và không gây ra sai sót gì. Mẹ bầu cần lưu ý rằng xét nghiệm NIPT không phải là một xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là 1 loại xét nghiệm giúp bác sĩ sàng lọc trước sinh. Điều này có nghĩa là nó chỉ dừng ở mức độ giúp phát hiện ra những dấu hiệu bất thường [nếu có]. Sau đó để có thể khẳng định và đưa ra chẩn đoán chính xác thì mẹ bầu cần phải tiến hành chọc ối và sinh thiết.
Thực hiện các xét nghiệm tầm soát trước sinh để có thể phát hiện nguy cơ trẻ mắc dị tật, từ đó định hướng điều trị và can thiệp kịp thời. Hiện nay, có nhiều loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phổ biến là Double Test, Triple Test và NIPT. Vậy ưu nhược điểm của từng xét nghiệm là gì?
1. Ưu và nhược điểm của xét nghiệm tầm soát trước sinh Double Test
Các thai phụ thường được các bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm Double Test vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Trong quá trình mang thai, nhau thai sẽ tiết ra hai chất β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của thai phụ. Phương pháp sàng lọc trước sinh double test sẽ kiểm tra định lượng của hai chỉ số hóa sinh này.
Đồng thời, hai chỉ số này sẽ được tính toán kết hợp với độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thai nhi cùng với một số thông số khác. Từ đó, thông qua việc so sánh với các ngưỡng giá trị, các bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
– Ưu điểm
Đây là biện pháp an toàn, hoàn toàn không ảnh hưởng gì cho cả mẹ và thai nhi. Nếu được thực hiện đúng thời điểm, phương pháp này có thể phát hiện được khá sớm 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền thường gặp nhất: hội chứng Down, Edward, Patau. Xét nghiệm này có ưu điểm là mức chi phí rẻ.
– Nhược điểm
Hiện nay, xét nghiệm tầm soát trước sinh Double Test có độ chính xác khoảng 80 đến 90%. Để chẩn đoán, bác sĩ không chỉ căn cứ vào kết quả xét nghiệm Double Test mà còn phải kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và một số chỉ số khác. Hơn nữa, xét nghiệm Double Test không chính xác đối với trường hợp mang thai đôi. Bác sĩ buộc phải dựa vào kết quả siêu âm 4D.
Thai phụ cũng cần lưu ý rằng đây là xét nghiệm sinh hóa máu, để cảnh báo nguy cơ thai nhi có thể mắc một số rối loạn di truyền nhưng chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Theo thống kê, vẫn có một số trường hợp có thể là dương tính giả nên thậm chí khi kết quả Double Test có nguy cơ cao thì cũng chưa hẳn là thai nhi đã mắc bệnh. Tỉ lệ dương tính giả là 5%. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm tầm soát trước sinh và chẩn đoán khác thì mới có thể kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi.
Ngoài ra, để đưa được ra kết quả chính xác nhất, thai phụ phải buộc thực hiện từ tuần thai thứ 11 cho đến 13.
2. Ưu, nhược điểm của biện pháp xét nghiệm Triple Test
Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh Triple Test được thực hiện từ tuần thứ 14 đến 22 của thai kỳ. Theo các chuyên gia, thời điểm hiệu quả nhất để thực hiện biện pháp này là từ tuần thai thứ 16 đến 18. Biện pháp này được thực hiện bằng cách đo trong máu thai phụ các chỉ số AFP, β-hCG và uE3. Sau đó, chuyên gia sẽ tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao và cân nặng của mẹ, tuổi thai… đồng thời sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edwards hoặc dị tật ống thần kinh.
– Ưu điểm
Cũng giống như biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh Double Test, Triple Test được đánh giá là biện pháp an toàn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ bất thường là thấp thì thai phụ có thể yên tâm. Chi phí thực hiện xét nghiệm Triple Test cũng khá rẻ.
– Nhược điểm
Xét nghiệm Triple Test không sàng lọc được tất cả dị tật, chỉ phát hiện được những dị tật bẩm sinh thường gặp. Việc đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi cần phối hợp với nhiều yếu tố khác. Đặc biệt, các thai phụ lớn tuổi khi thực hiện biện pháp tầm soát trước sinh này thường cho kết quả tỷ lệ thai nhi mắc bệnh cao vì tính cả nguy cơ mắc bệnh theo tuổi mẹ. Bởi vậy, kết quả này ảnh hưởng phần nào đến tâm lý, sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm có bất thường, thai phụ sẽ phải tiến hành chọc ối – một thủ thuật có tiềm ẩn rủi ro.
Ngoài ra, thêm một nhược điểm của Triple Test là thực hiện muộn, tỷ lệ sàng lọc dị tật bẩm sinh chưa cao, có không ít trường hợp bị bỏ sót.
3. Ưu và nhược điểm của biện pháp sàng lọc trước sinh NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, viết tắt của từ Non Invasive Prenatal Test là biện pháp được dùng để kiểm tra và phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm này đang được giới chuyên gia đánh giá là an toàn, có độ chính xác cao nhất trong số các biện pháp tầm soát trước sinh phổ biến hiện nay.
Phương pháp này phân tích các ADN tự do thai nhi có ở trong máu của mẹ, sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai. Theo đó, xét nghiệm sẽ tách ADN thai nhi khỏi máu thai phụ, rồi sử dụng công nghệ giải trình tự mới nhất để phân tích.
– Ưu điểm
Trong số các biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh, NIPT là biện pháp có thể thực hiện sớm nhất, với thai từ 09 tuần tuổi. NIPT có thể sàng lọc toàn bộ các bất thường số lượng ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ưu điểm của biện pháp này là cho kết quả nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể chính xác đến 99,98%. Biện pháp này được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
Bởi vậy, phương pháp tầm soát trước sinh này đang ngày càng được nhiều thai phụ lựa chọn và được nhiều hiệp hội uy tín khuyến cáo sử dụng rộng rãi như Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội hệ gen y học Hoa Kỳ…
Tại Việt Nam, cuối tháng 4 vừa qua, Bộ Y tế cũng đã chính thức đưa xét nghiệm tầm soát trước sinh NIPT vào văn bản Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh qua Quyết định 1807. Theo đó, xét nghiệm này có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sinh hoá tùy theo trường hợp. Về khả năng sàng lọc, các chuyên gia ghi nhận NIPT có thể sàng lọc được nhiều hơn hẳn so với chỉ 3 loại dị tật bẩm sinh thường gặp mà Double Test và Triple Test có thể phát hiện. Hơn nữa, nếu Double Test và Triple Test chỉ cho kết quả chính xác ở một thời điểm nhất định của thai kỳ thì NIPT có thể thực hiện bất cứ lúc nào, miễn là từ tuần thai thứ 09 trở đi.
– Nhược điểm
Nhược điểm duy nhất của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là chi phí khá cao và thai phụ phải đến các trung tâm xét nghiệm lớn, uy tín mới có thể thực hiện được. Việc lựa chọn một địa chỉ uy tín, kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực xét nghiệm không xâm lấn có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.
Hiện nay, kỹ thuật xét nghiệm NIPT do Gene Solutions phát triển [có tên là NIPT triSure] đã được ứng dụng sâu rộng tại Việt Nam, giúp nhiều thai phụ có thể tiếp cận thực hiện với chi phí rẻ hơn 10 lần so với việc xét nghiệm và gửi mẫu ra nước ngoài như trước đây. Nhờ đó, NIPT triSure đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bệnh viện/phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định.
Để được tư vấn thực hiện xét nghiệm tầm soát trước sinh, hãy liên hệ với Gene Solutions ngay hôm nay!
Xem thêm:
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 1] – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, Phường Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 [Phím 2] – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn