Cách phòng tránh hội chứng Edward

1. Cơ chế gây ra Hội chứng Edwards

Trisomy 18, hay còn được biết đến nhiều hơn với cái tên Hội chứng Edwards,là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể khi thừa nhiễm sắc thể số 18.Tỉ lệ mắc phải rơi vào khoảng 1/5000 trẻ.
Thông thường, mỗi bào thai nhận được 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ ba với tổng số 46 nhiễm sắc thể là con số bình thường. Tuy nhiên sẽ xảy ra một số trường hợp hiếm gặp là bị rối loạn nhiễm sắc thể, ở Hội chứng Edwards, thai nhi bị thừa một bản sao của nhiễm sắc thế số 18 nên thường được gọi là Trisomy 18.
Hiệnvẫn chưa có khẳng định chính xác về nguyên nhân gây ra hội chứng này, nhưng quan sát cho thấy tỉ lệ mắc phải ở thai nhi sẽ tăng theo độ tuổi của sản phụ [từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao hơn].

Trisomy 18 có ba dạng:

1. Trisomy 18 toàn phần là dạng thường thấy nhất, khi đó cả banhiễm sắc thể số 18 đều có trong tất cả tế bào của thai nhi.

2. Trisomy 18 một phần là dạng hiếm gặp, khi nhiễm sắc thể phụsố 18 chỉ xuất hiện và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Các biểu hiện của Hội chứng này lại không xuất hiện rõ rệt trên người mắc phải.

3. Trisomy 18 dạng thể khảm:cũng là dạng hiếm, xảy ra khi nhiễm sắc thể phụ số18 chỉ có trong một số tế bào của thai nhi.

2. Vậy Trisomy 18 có phải bệnh di truyền hay không?

- Đa phần các ca Trisomy 18 toàn phần mắc phải đều không phải do di truyền, mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh giữa trứng và tinh trùng làm cho bộ nhiễm sắc thể bị thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 18 [hoặc 13 đối với Hội chứng Patau, 21 đối với Hội chứng Down].
- Tuy nhiên với người có Trisomy 18 một phần lại có khả năng di truyền bệnh và có nguy cơ rất cao sinh ra con mắc phải hội chứng này.

3. Các biểu hiện của Hội chứng Edwards

- Thai nhi mắc phải Trisomy 18 thường sẽ bị chậm phát triển khi còn trong bụng mẹ, nhẹ cân hơn khi được sinh ra và thường mắc các khiếm khuyết về tim cũng như các bất thường trong cơ quan nội tạng.

Các biểu hiện mắt thường có thể nhận thấy được như:

• Hình dạng đầu nhỏ, dị dạng.

• Cằm và miệng nhỏ, hở vòm miệng.

• Bàn tay nắm chặt, co quắp, ngón tay chồng vào nhau không duỗi được.

• Chậm phát triển về trí tuệ.

- Bởi vì những ảnh hưởng tới sức khoẻ như vậy, nên thai nhi thường không giữ được. Chỉ có khoảng 5 đến 10% trẻ có thể lớn lên nhưng phải chịu khiếm khuyết về trí tuệ rất lớn.

4. Chuẩn đoán hội chứng Edwards

Đối vớitrẻ sơ sinh:Hội chứng Edwardscó thể được phát hiện khi mới sinh ra dựa vào các đặc điểm hình dạng nêu trên, tuy nhiên để chính xácmột xét nghiệm di truyền gọilàKaryotypeđể chẩn đoán xác nhận lại.
Ở giai đoạn trước sinh [đang mang thai]

• Xét nghiệm máuDouble Test[thực hiện ở thời điểm từ 11-13 tuần] vàTriple Test[thực hiện ở thời điểm từ15 20 tuần] là các xét nghiệm sàng lọc thường được sử dụng kết hợp với siêu âm để ước tính nguy cơ thai nhi mắchội chứng Edwards. Các xét nghiệm trên có độ chính xác không cao,nêncần phải chẩn đoán bằng chọc ối.

• Các phương pháp trước sinhgồm sinh thiết gai nhau [CVStừtuần 10 12], chọc ối [từ tuần 15 20] và lấy máu dây rốn thai nhi [PUBS, sau tuần 20]. Các phương pháp này tiềm ẩn khả năng gây sảy thai và phát sinh các biến chứng khác ở thai phụ và thai nhi.

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPT]chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do[cell-free DNA [cfDNA]lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương phápNIPTthường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 10 tuần tuổi.

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.
------------------------------

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊN 24NHIỄM SẮC THỂ
HỘI CHỨNG PATAU- TRISOMY 13
HỘI CHỨNG DOWN - TRISOMY 21

CÁC BẤT THƯỜNG TRÊNNHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:
HỘI CHỨNG SIÊU NỮ - 47,XXX - TRISOMY X
HỘI CHỨNG JACOBS - 47,XYY - HỘI CHỨNG SIÊU NAM
HỘI CHỨNG KLINEFELTER - 47,XXY
HỘI CHỨNG TURNER - 45,X - MONOSOMY X

CÁC HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠNNHIỄM SẮC THỂ:
HỘI CHỨNG DIGEORGE - 22Q11.2
HỘI CHỨNG PRADER WILLI - PWS
HỘI CHỨNG THIÊN THẦN ANGELMAN - AS
HỘI CHỨNG WOLF-HIRSCHHORN - 4P
HỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT 5P-

Tin liên quan

• Xét nghiệm tiểu đường ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm
• Xét nghiệm dung nạp Glucose và mối liên hệ với bệnh đái tháo đường
• Chuyên gia y tế giải đáp thông tin mắc Covid-19 sau khi xét nghiệm âm tính
• Buồng trứng đa nang - PCOS [Polycystic Ovary Syndrome
• Bệnh cúm và những điều cần biết
• Bệnh sốt xuất huyết
• Nhiễm trùng huyết
• Viêm gan siêu vi B
• Viêm nhiễm phụ khoa và những xét nghiệm chẩn đoán
• 5G và những hứa hẹn làm thay đổi công nghệ chăm sóc sức khoẻ
• Kháng thuốc vấn đề nan giải thời COVID-19
• Cách mà vaccine đã thay đổi thế giới
• Xét nghiệm chẩn đoán bệnh viêm gan siêu vi B & C
• Xét nghiệm Double test và Triple test thực hiện khi nào?
• Thiếu máu do thiếu sắt
• Nguyên nhân và triệu chứng bệnh thiếu máu
• Định nhóm máu ABO và RhD
• Xét nghiệm nội tiết tố nữ khi nào?
• Nội tiết ở nam giới
• Xét nghiệm tiền hôn nhân sàng lọc bệnh lý di truyền
• Hệ thống quang phổ hấp thụ nguyên tử
• Bệnh đái tháo đường ở Việt Nam-Các xét nghiệm liên quan
• Bị đái tháo đường ăn uống như thế nào?
• Tế bào miễn dịch NK
• VÌ SAO CẦN PHẢI KHÁM PHÁT HIỆN BỆNH NGHỀ NGHIỆP CHO NGƯỜI LAO ĐỘNG
• Dị ứng da-nguyên nhân và triệu chứng
• NGUYÊN NHÂN, DẤU HIỆU, XÉT NGHIỆM VÀ PHÒNG NGỪA BỆNH GIANG MAI
• HIV/AIDS 16 dấu hiệu nhiễm bệnh cần biết
• Dấu hiệu và triệu chứng bệnh Herpes Sinh dục HSV
• Virus Corona và Vaccine phòng ngừa covid-19 có khả năng gây vô sinh không?
• Các bệnh nhiễm trùng thường xảy ra trong thai kỳ và gây dị tật ở thai
• Chức năng sinh lý của gan
• Ngành nha khoa và những ảnh hưởng đến sức khỏe
• Hội chứng Down - Trisomy 21 - Bệnh lý về di truyền
• Xét nghiệm tầm soát trước sinh
• Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
• Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia - Phân tích gen gây bệnh
• Hội chứng Patau- Trisomy 13 - Bệnh lý về di truyền
• Hội chứng Siêu nữ - 47,XXX - Trisomy X
• Hội chứng Jacobs - 47,XYY - Hội chứng Siêu Nam
• Hội chứng Klinefelter - 47,XXY - Rối loạn di truyền Nam giới
• Hội chứng Turner - 45,X - Monosomy X
• Hội chứng DiGeorge - 22q11.2
• Hội chứng Prader Willi - PWS -Disomy 15 [UPD]
• Hội chứng thiên thần Angelman - AS - Disomy 15 [UPD]
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn - 4p - WHS
• Hội chứng mèo kêu Cri-du-chat 5p-